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TRANSTORNOS METABÓLICOS DE ÁCIDOS GORDUROSOS

O coma neonatal que se debe a um transtorno de oxidação dos ácidos gordurosos pode ocorrer com qualquer das siguintes afecções: (1) deficiência de cadeias curta, intermédia, e longa de acil-CoA deshidrogenase; (2) deficiência múltipla de acil-CoA-deshidrogenase (acidêmia glutárica II); (3) deficiência de deshidrogenase hidroximetilglutaril-CoA; y (4) defeitos do ciclo da carnitina. Os rasgos característicos dos transtornos de oxidação dos ácidos gordurosos são: acidose metabólica moderada, hipoglicémia não cetósica, níveis hemáticos de carnitina total baixos ou normais, aciduria dicarboxílica. Com os desarranjos da oxidase de ácidos gordurosos também podem existir hiperamonemia moderada e uma elevação não significativa das transaminasas hepáticas. O diagnóstico definitivo se estabelece com a demostração do defeito enzimático emn leucócitos e fibroblastos. O tratamento consiste em suspender a ingestão de gorduras, corregir a hipoglicémia com glucosa, e proporcionar a carnitina oral em razão de 100 mg/kg/dia. Recomenda-se riboflavina em dose de 50-750 mg diários. Debe-se evitar o jejum.

TRANSTORNOS DO METABOLISMO DOS CARBOHIDRATOS

O coma que deve-se a erros congênitos do metabolismo dos carbohidratos ocorre nas deficiências de fructosa-1-6-difosfato e de fructosa-1-fosfato aldolase (intolerância hereditária à fructosa). A primeira produz-se pela acumulação de ácido láctico e pirúvico, aumento da cetose e hipoglicémia. O tratamento consiste na adição contínua de um suplemento de glucosa para evitar a gluconeogênese. A intolerância hereditária à fructosa apresenta-se com vômitos, depois de anexar à dieta neonatal suco de frutas ou açúcar. O vômito contínuo leva ao coma. As anormalidades dos carbohidratos diagnosticam-se ao descobrir uma atividade enzimática menor no fígado. O tratamento consiste em eliminar a fructosa da dieta e corregir a hipoglicémia.

SÍNDROME DE RETT

O síndrome do Rett se produz por mutações na proteína que une (binding) 2-metil-CpG (MECP2), localizada no cromossomo Xq28. O síndrome de Rett produz encefalopatía em meninos recém-nascido. Esta encefalopatía caracteriza-se por convulsões, hipotonia, o mioclonus corticales, e o apnea central. O síndrome do Rett nos recém-nascidos masculino pode ocorrer nas famílias com irmãs afetadas pelo síndrome do Rett ou não. O diagnóstico se estabelece por estúdio de DNA. Recomenda-se laa avaliação genética dos pais

 

EVALUAÇAO DO NEONATO COM SUSPEITA DE TRANSTORNO METABÓLICO


Para ajudar a estabelecer o diagnóstico específico de um transtorno metabólico no neonato com suspeita de ter uma alteração metabólica, devem-se agrupar de acôrdo aos resultados dos análises de sangue obtidos com a maior rapidez: pH, glucosa, lactato e amoníaco na sangue, e cetonas na urina. É provável que os neonatos com cetoacidose e hipoglicémia tenham um erro metabólico que envolva a via da leucina, acidêmias propiônicas ou metilmalônicas, ou um transtorno do metabolismo dos carbohidratos.
Os neonatos com hiperamonemia e alcalose respiratória geralmente têm um defeito do ciclo da ureia. Os neonatos com cetonas urinarias baixas e hipoglicémia, em geral, sofrem um transtorno mitocôndrial da beta oxidação dos ácidos gordurosos. É provável que em neonatos com acidose láctica haja deficiência de piruvato deshidrogenase, deficiência de piruvato carboxilase, ou um defeito enzimático da cadeia respiratória, porém outros transtornos também são freqüentes neste grupo.
A evaluação de neonatos com acidose láctica é complicada, já que o ácido láctico se eleva com freqüencia num número grande de situações. As afeições com acidose láctica em neonatos podem agrupar-se conforme os resultados dos ácidos orgânicos na urina. Há acidose láctica e aciduria orgânica quando existem defeitos da beta oxidação dos ácidos gordurosos, deficiência de biotinidase, deficiência múltipla das carboxilasas e acidêmias orgânicas. A acidose láctica sem aciduria orgânica ocorre nos defeitos da piruvato deshidrogenase, enzimas glucogênicas, piruvato carboxilase e nos defeitos da cadeia respiratória. Podem se agrupar, posteriormente, os transtornos metabólicos com produção de acidose láctica sem acidêmia orgânica, conforme a relação lactato/piruvato e a concentração de piruvato. A concentração sérica normal da relação de lactato (0.8 a 2.2 mmol/L) com piruvato (0.04 a 0.01 mmol/L) é menor que 25 (lactato 25: piruvato 1). Esta relação depende do estado de oxigenação dos tecidos (lactato = piruvato multiplicado pelo estado de oxigenação dos tecidos [x]). O estado de oxigenação do tecido [x] depende da quantidade de NADH2 y NAD no citossol (NADH2/NAD). Assim, um transtorno metabólico associado com a acidose láctica e um número alto de x terá níveis séricos de lactato altos apesar de valores baixos de piruvato [aumento da relação lactato/piruvato (lactato maior de 35: piruvato 1)]; ainda que doenças com acidose láctica e um x baixo terão um nível alto de lactato sérico às custas de um nível também alto de piruvato [lactato/piruvato baix (lactato < 25: piruvato 1)].

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Volpe, 1995 Stanley, 1990 Baerlocher, 1990 Odièvre, 1990 Evans, 1989 Leuzzi, 2004. Schanen, 1998