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Lisencefalia
Recém-nascidos com lisencefalia podem apresentar convulsões. O cérebro de um paciente com lisencefalia mostra uma superfície cortical Lisa. O exame anatomopatológico da superfície do cérebro em pacientes com lisencefalia pode mostrar agiria (ausência de circunvoluções) ou paquigiria (poucas circunvoluções largas e aplanadas) ou polimicrogiria. A lisencefalia se classifica em os tipos I, II, III, e IV, com apóie na morfologia e as anomalias cerebrais concomitantes. O único achado comum entre os tipos diferentes de lisencefalia é que a superfície do cérebro aparece lisa. Esta entidade se diagnostica pelo TAC ou RM. A RM é a prova de eleição.

Lisencefalia tipo I

A lisencefalia tipo I representa a detenção completa da migração neuronal cortical entre 12-16 semanas de gestação. A RM mostra uma aparência de figura em 8 nas imagens axiais (Figura 47.1 A). Esta aparência é o resultado da superfície cerebral Lisa; fissura silviana proeminente e em posição vertical; opérculo hipoplásico; e ventrículos aumentados. A RM também mostra que a casca cerebral tem 2 capas de matéria cinza cortical (Figura 47.1 A), uma capa exterior magra e outra interna grosa. As capas exteriores e internas estão separadas por uma zona de matéria branca. As anomalias cerebrais freqüentemente associadas com lisencefalia são: hipoplasia do corpo caloso, colpocefalia (ampliação dos chifres occipitais dos ventrículos laterais), e hipoplasia do tronco cerebral. As anomalias cerebrais freqüentemente associadas com lisencefalia são: hipoplasia do corpo caloso, colpocefalia (ampliação dos chifres occipitais dos ventrículos laterais), e hipoplasia do tronco cerebral. O cerebelo e terceiro e quarto ventrículos são normais. Os recém-nascidos com lisencefalia tipo I não têm anormalidades musculares ou oculares.
A lisencefalia tipo I se apresenta como: 1) lisencefalia simples ou solitária (sem dismorfismo); (2) síndrome do Miller-Dieker (dismorfismo e perda da region distal do braço curto do cromossomo 17); e (3) síndrome de Normatizam-robert (dismorfismo sem anomalidad cromosómica). O síndrome do Miller-Dieker é o mais freqüente.

Síndrome do Miller-Dieker syndrome
Os recém-nascidos com síndrome do Miller-Dieker apresentam dismorfismo facial caracterizado por: microcefalia com estreitamento na region temporário; sulcos cutâneos verticais na frente, especialmente quando choram; nariz pequeno com orifícios nasais orientados para cima; e lábio superior protruyente (Figura 48.1 [B]).
En los neonatos con síndrome de Miller-Dieker hay supresión en la región p13 del cromosoma 17. Os pais de um recém-nascido com síndrome do Miller-Dieker devem avaliar-se pela probabilidade de que eles tenham uma translocación balançada do fragmento terminal do cromossomo 17 a uno dos cromossomos do grupo 13-15. Mais sobre o tema... 274

A
B


Figura 47.1.
Síndrome do Miller-Dieker. [A]: imagem do RM com a aparência típica de figura em 8. Uma zona de matéria branca separa a capa cortical externa magra da capa cortical interna grosa. [B]: características faciais do síndrome do Miller-Dieker.

 

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sustancia griz falx cerebri ventriculus lateralis sustancia blanca sustancia blanca sulco de Silvio sulco de Silvio microcephaly small nose with antiverted nostrils up-slanting palpebral fissure up-slanting palpebral fissure protuberant upper lip with thin vermilion micrognathia Barkovich, 1995 Alvarez, 1986 Levene, 1995 Pulse sobre la figura para ver animación. Detenga el indicador sobre diferentes área (flechas) de la figura. La figura deve estar en el centro.