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A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

A Arriba



Abducente, paralisis do nervo

síndrome de Moebius, 164,181
Abscesso, 257
Abuso, 308
Ácida, maltase, deficiência de, 131, 133
Acidemia
arginino-succínica, 79
glutárica, 287
isovalérica, 74
metilmalônica, 76
propiônica, 76
Ácido N-acetilglutámico sintetase, deficiência de, 80
Acidosis, láctica, 65, 78, 81
Ácidos grasos, trastornos, 81
Aciclovir, 69
Acueductal, estenose, 293
síndrome de Bickers-Adams, 293
Adrenoleucodistrofia (neonatal), 113-115
Agenesia do cuerpo calloso, 281
Agenesia do músculo triangular labial, 184
Agiria,
lisencefalia, 47-49 , 274
Aguda, encefalopatía bilirrubínica, 67
Aicardi, síndrome de, 281, 52
Alexander, doença de, 288
Aloisoleucina, 72
Alfa, motoneurona, 92
doença, 99-100
Aminoácidos, trastornos metabólicos dos,
aminoácidos de cadena ramificada, 72
hiperglicinemia, 74, 76
leucina, 71
síntesis da urea, 79
Amniótica, banda, 265
Amoníaco, metabolismo do, 79
Amioplasia congénita, 162
Antley-Bixer, síndrome de, 154
Antibióticos, para la meningitis, 44-45
Anticonvulsivo, síndrome fetal, 272
Antiepilépticos, fármacos, 57-59
Antitrombina III, deficiência de, 245
Aplasia congénita do cutis, 305
Apnea, 1, 13-38,
alimentação, 30
anormalidad de vías respiratorias superiores, 34
central, 17
convulsões, 1, 21-22
definiciones, 2
doença sistémica, 35
gastroesofágico, reflujo, 33
monitores, 36
neumopatías, 35
prematurez, 29
tipos de, 18-21
Aracnoideo, quiste, 26-27
Argininosuccínica, acidemia, 79-80
Artrogriposis, 151-168, 193
por anormalidades cartilaginosas, 153
por anormalidades neurológicas, 157
restrictiva, 156
Asfixia, 55
Astrocitoma, 257
Atrofia muscular espinal con fallo respiratorio do tipo 1, 32 , 132

B Arriba



Bacteriana, meningitis, 44-45
Bathrocefalia, 293
Beals, síndrome de, 153
Beckwith-Weidemann, síndrome de, 40
Behavioral movements, 7
Benignas, convulsões neonatales familiares, 56
Benignas, convulsões neonatales no familiares, 57
Benignos, temblores, 7

Benigno, mioclono neonatal, 6
Bilirrubínica, encefalopatía, 67
Biotinidase, deficiência, 43
Bloch-Sulzberger, síndrome de, 298
Botulismo, 138-139
apnea, 33
hipotonía, 138
Braquial, parálisis do plexo, 203, 214-222, 260-265
por compresão do cuello, 265
por hemangioma, 265
por osteomielitis humeral, 265
por tumores, 265
Brachmann-de Lange, síndrome de, 273
Braquial, monoparesia, 201-224
Braço, monoparesis 201- 226
Brushfield, manchas de, 111

C Arriba



Cafeína, 30
Canavan doença de, 114, 288
Cara de silbador, síndrome de, 159
Carbamilfosfato sintetase, deficiência de, 80
Carbohidratos trastornos do metabolismo de, 81
Carnitina, deficiência de, 148
Caput succedaneum, 106, 284
Cauda equina, lesão da, 265
Cefalohematoma, 106, 285
Cefalorraquídeo, examen do líquido,
meningitis bacteriana, 44
meningitis herpética, 45
Central, núcleo, doença do, 146
Cerebral, infarto, 55
Cerebro, tumores do, 46, 257, 288
Cerebrohepatorrenal, síndrome, 113, 158
Cerebro-oculo-facio-esquelético, síndrome, 156
Cervical, médula, lesões da, 124
C1-C2, subluxaciones, 32
Ciático, nervio, 266
Circunferencia craneana, medição da, 283
Citocromo-C oxidase, deficiência de, 80
Citomegálica, inclusão, doença de, 277
Cítrico, ácido, trastornos, 78-79
Cleland-Chiari, malformação de, 27, 121
Clono, 97
Coma, 61-85
diferenciação de, 62-65
hipotonía, 64-65
muerte, 63-64
status epilepticus, 64
sueño, 62-63
tratamiento, 81-84
Condilomas planos, 91
Conductuales, movimientos, 7
Congénita, desproporção de tipos de fibras, 146
Congénita, neuropatía hipomielinizante, 135, 164
Congénito, hipoventilação, síndrome de, 25, 30
Congénita, distrofia muscular, 144, 165
Congénita, miopatía con rasgos microscópicos típicos, 146-147 Congénita, distrofia miotónica, 105, 142, 165
Congénita, hipoplasia pontocerebelosa, 123
Congénita, neuropatía sensorial, 137
Congénita, neuropatía sensorial con anhidrosis, 134
Congénito, síndrome da varicela, 306
Continua, EEG con videotelemetría, 4
Convulsão, 2, 8-9, 39-59
asfixia, 55
cerebelar, 2
criptógenas, 57
definição, 2
diagnóstico diferencial, 39-59
disgenesia cerebral, 46-52
errores innatos do metabolismo, 45
etiológicas, 39-56
gelásticas, 9
hemorragia intracraneal, 8-9
hipernatremia, 42-43
hipocalcemia, 40-41
hipoglucemia, 40
hiponatremia, 42
parciais migratórias da infância, 57
piridoxina, 43
perfusão cerebral aumentada, 9
trastornos infecciosos, 43-45
piridoxina, 43
síndrome do Otahara, 57
tratamiento, fármacos antiepilépticos, 56-58
tumores cerebrales, 46
Coroideo, plexo, papiloma, 253
Cortical, dedo polegar, 97
Cráneo e cuero cabelludo, lesões de, 284
caput succedaneum, 284
cefalohematoma, 105, 285
Cráneo, fracturas, 105
linear, 107
hundida, 107
Craneocarpotarsal, displasia, 166
Cretinismo, 110
Cri-du-chat, síndrome, 277
Cubital, nervio, lesão do, 225, 234
Cuerpo calloso, agenesia Aicardi, síndrome de, 281



D Arriba


 


Dandy-Walker malformação de, 28, 117, 283
Debilidad braquial, 207
Degenerativas, doenças, 112
DeMorsier, síndrome de, 257
Depakote, 59
Depresor do ángulo da boca, 184
Dérmico, seno, 307
Diafragmática, parálisis, 218
Diastrófica, displasia, 154
DiGeorge, síndrome de, 40
Dihidrolipoil deshidrogenase, deficiência de, 71
Dinámico, tono, 96
Disautonómico, familiar, síndrome, 134
Disminução, de movimientos de extremidades, 194-199
debilidad, 196
dolor, 194
Distal, artrogriposis, 165
Distrofia, miotónica, 142
muscular, 144
muscular congénita tipo Fukuyama, 145
Dolor, disminução de motilidad de miembros, 194
Down, síndrome de, 111
Duchenne-Erb, parálisis de, 216


E Arriba



Edrofonio, 141
Ehlers-Danlos, síndrome, 100
Electroencefalográfica, convulsão, 2
Encefalocele, 258
Encefalocraneocutánea lipomatosis, 304
Encefalopatía, aguda, 61-85
Encefalopatía bilirrubínica aguda, 67
Erb, parálisis de, 216
Errores do metabolismo, 70-81
Esclerótica azul, 91
Escobar, síndrome de, 156
Escherichia coli, 44
Encefalocele, 255
Epidural, hematoma, 108, 250
Espástica, monoparesia braquial, 207
Espástica, monoparesia, de piernas, 233
Espina bífida, 121
Espinal, atrofia muscular,
cervical, 165
lumbar, 165
Esquizoencefalia, 254
Estenosis, acueductal, 293
Esternocleidomastoideo, tumor da infancia, 267
Eventos paroxísticos clínicos, 1
Extremidades superiores, diparesia de, 239

F Arriba



Facial,
amoldamiento, 171
asimetría, 170-191
lesões de rama nerviosa, 184
lesões nerviosas, 171, 181, 183, 208, 259
sistema motor, 175
Facioescapular, distrofia humeral, 144
Familiar, disautonomía, 134
Farber, síndrome de, 104, 113
Fascicular, síndrome, 221
Fásico (dinámico), tono, 104
Fenitoína, 58
Fenobarbital, 58
Fetal, síndrome do alcohol, 271
Fisiológico, reflejo, 7
Fláccida monoparesia braquial, 211
Fláccida monoparesia de piernas, 235
Focal, atrofia muscular espinal, 163
Folínica, deficiência de, en convulsões, 56
Fosforilase, deficiência de, 147
Fractura, de cráneo, 105
Freeman-Sheldon, síndrome de, 166
Fructosa-1,6-difosfatase, deficiência de, 80
Fructosa intolerancia, hereditaria, 80

G Arriba



Ganciclovir, 278
Gangliosidosis, trastornos metabólicos da, gangliosidosis GM1, 113
Gelásticas, convulsões, 4
Gentamicina, 45, 68
Gigante, axónica, neuropatía, 134
Glicina, encefalopatía, 71, 75-76
Glucagón, 40
Glucógeno, trastornos do metabolismo do,
glucógeno sintase, deficiência de, 147
maltase ácida, deficiência de, 133
Glucoproteína con déficit de carbohidratos,
síndrome de, 123
Glutatión sintetase, deficiência de, 67, 287
Glutárica acidemia, 71, 287
GM1 gangliosidosis, 104, 113
Grupo B, estreptococo do, 44
Guillain-Barré, síndrome, 136


H Arriba



Hematoma, 248
Hemifacial, hipertrofia, 172
Hemiparesia, 197, 236
Hemimegalencefalia, 49, 172
Hemorragia, 26, 247
Hereditaria, miastenia grave, síndromes de, 141
Herpes simplex, 45, 68, 280
Heterotopia, 50-51
síndromes con, 51
Hidrocefalia, 290-293
estenosis acueductal, 293
Dandy-Walker. malformação, 293
hemorragia intracraneana, 291, 253
tratamiento, 292, 255
Hidroximetilglutarato CoA liase, 71
Hiperamoniemia, 76, 79, 80
Hiperbilirrubinemia, 67
Hiperglicinemia, 75
Hiperornitinemia-hiperamoniemia-homocitrulinuria, síndrome de, 80
Hiperfenilalaninemia fetal, síndrome de, 271
Hipnótico-sedante, interrupção de, 10
Hipo, 7, 76
Hipocalcemia, 40
Hipogloso, lesão do, 31
Hipoglucemia, 40
Hipomagnesemia, 139
Hipomelanosis de Ito, 309
Hipomielinizante, neuropatía, congénita, 134, 165
Hiponatremia, 42
Hipoparatiroidismo, transitorio, congénito, 40
Hipotiroidismo, congénito, 110
Hipotonía, generalizada, 87-102
sistema de motoneurona superior, 103-128
unidad motosensorial, 129-150
Hipoxicoisquémica, encefalopatía, 40, 55, 109
Holocarboxilase, 75
Holoprosencefalia, 157
Horner, síndrome de, 180, 188, 215

 


I Arriba



Incontinentia pigmenti, 131, 298
Incontinentia pigmenti acromians, 309
Idiopática, hipoventilação síndrome de, 25, 30
Infantil, acidosis siálica , doença de depósito, 113
Infantil, botulismo, 137
Infantil, neuroaxónica, distrofia, 113
Infantil, neuronal, degeneração, 163
Infantil, porfiria, 137
Infantil, atrofia muscular espinal , 131, 163
Infarto, 244
arterial, cerebral, 245
cerebeloso, tronco cerebral e médula espinal, 248
Infarto, espinal, 126, 244
Infecciosas, doenças,
encefalitis por herpes simplex, 43
doença por inclusão citomegálica, 277
meningitis bacteriana, 44
toxoplasmosis, 278
Infratentorial, subdural, hemorragia, 69
Innatos, errores do metabolismo, 45, 71-81
Intracerebelosa, hemorragia, 69
Intracerebral, hemorragia, 69
Intracraneal, hemorragia/hematoma, 52, 69-70, 251
Intraventricular, hemorragia, 54, 251-255
Isoleucina, 72
Isovalérica, acidemia, 71
Idiopatica hipoventilation sindrome 25, 30,
Inborn error of metabolism, 45, 71-81
Incontinentia pigmenti, 131, 298
Incontinentia pigmenti acromians, 309
Infantil, botulismo, 138
Infantil, distrofia neuroaxonal , 114
Infantil, neuronal degeneration, 163
Infantil, porfiria, 137
Infantil, atrofia espinal muscular, 131, 163
Infarto, 244
arterial,
cerebro, 245
cerebelar, tallo medular e espina, 248
Infarto, espinal, 126, 244
Infantil, sialidose, 113
Infeções,
citomegálica inclusão doença, 277
herpes simples encephalite, 45
meningite, bacteriana, 44
toxoplasmose, 278
Infratentorial, hemorragia subdural, 69
Intracerebelar, hemorragia, 69
Intracerebral, hemorragia, 69
Intracranial hemorragia/hematoma, 52, 69-70, 251
Intraventricular, hemorragia, 54, 251-255
Isoleucina, 72
I
sovalerica, acidemia, 71

J Arriba



Joubert, síndrome de, 28, 119

K Arriba



Klippel-Trenaunay, síndrome de, 297
Klumpke, parálisis de, 188, 220

L Arriba



Lactato:piruvato, relação, 81-82
Láctica acidosis, 74
Leucodistrofia, 114
Leucomalacia, 245
Leucina, metabolismo da, 71-75
Lineal. nevo sebáceo, 302
Lípidos, trastorno do metabolismo dos, 148
Lisencefalia, 47-49
Listeria monocytogenes, 44
Lowe, síndrome de, 112
Lumbar, plexo, lesões , 227
Lumbar, punção, 67-69, 83
Lumbosacro desperfecto, 307
Lumbosacro plexo, 229
lesão, 266


M Arriba



Macrocefalia, 283-294
Maltase ácida, deficiência de, 131
Manitol, 55
Marden-Walker, síndrome, 162
Matriz germinal, hemorragia da, 255-256
McArdle doença de, 147
Meckle-Gruber, síndrome, 258
Mediano, nervio, lesões do, 226
Médula espinal, lesões da, 163
Médula espinal, 253
tumores, 253
Meduloblastoma, 253
Megacisterna magna, 118
Megalencefalia, 283-295
Meningite, 67-69
Meningocele, 258
Menkes, doença de, 114
Metabólicos trastornos evaluação, 81
Metabólica, megalencefalia, 287
Metilmalônica, acidemia, 71
Miastenia grave, 33, 140-142, 165
Miasténico, síndrome, 142-143
Microcefalia, 269-282
Microcefalia, autosómica dominante, 281
Microcefalia vera, 275
Microlisencefalia, 282
Mielomeningocele, 28, 122, 258
Miller-Dieker, síndrome de, 274 ,47
Miopatía, com cambios mínimos, 145
Miopatías por anormalidades do metabolismo do glucógeno, 147
Miotónica, distrofia, 142, 165
apnea, 33
Miotubular, miopatía, 146, 166
Mitocondrial, cadena respiratoria, trastornos de, 80
Moebius, síndrome de, 164, 180
Monoparesia, 197
Movimientos estimulação, 8
Muerte cerebral, 63
Múltiple, carboxilase, deficiência de, 71
Múltiple acil-CoA deshidrogenase, deficiência de, 80
Múltiples pterigios, síndrome de, 158
Múltiple, esclerosis, artrogriposis, 165
Muscular, distrofia, 166


N Arriba



N-acetilglutámico, ácido, sintetase, deficiência de, 80
Narcótico analgésica, suspensão, 10
Nemalina, (de bastoncitos) miopatía, 146
Neonatal, adrenoleucodistrofia, 113, 131
Neonatal, asimetría facial , 169-192
Neostigmina, 141
Nervios, lesões de los, 266
Neuroaxónica, distrofia, 104
Neuroblastoma, 253
Neurocutánea, melanosis, 301
Neurocutáneo, síndrome, 287, 295-308
Neurofibromatosis, 301
Neuromusculares, trastornos, fisiología, 92-100
fisiopatología, 92-100
Neuromusculares, trastornos de transmisão, e hipotonía,
botulismo, 137
miastenias genéticas, 141
miastenia transitoria neonatal, 140
Neuronoaxónica, doença independiente da de Werdnig-Hoffmann, 135
Neurocutaneous melanosis, 303
Neurofibromatose, 301


O Arriba


Occipital, osteodiastasis, 70
Ocular, pterigio, 173
Oculocerebrorrenal, síndrome, 112
Oculomotor, paralisia do nervio, 188
Oculosimpático, disfunção do sistema motor, 186
Oligohidramnios, secuencia, 165
Ornitina transcarbamilase, deficiência de, 79, 80
Osteogénese imperfecta, 90
Osteopetrose, 285
Otahara, síndrome de, 56


P Arriba


Papiloma, do plexo coroideo, 253
Paraparesias, 237
Paroxísticos, eventos motores 1, 5-12
benignos, 5-8
diagnóstico diferencial, 10-11
patológicos, 8-12
Pascual Castroviejo tipo II, síndrome, 310
Pena-Shokeir I, síndrome, 158
Pena-Shokeir II, síndrome, 159
Periventricular-intraventricular, hemorragia, 249, 251
Periventricular, leucomalacia, 247
Periventricular, infarto hemorrágico, 249
Peroneo, nervio, lesões do, 267
Peroxisómicos, trastornos, 113
PHASE, síndrome, 310
Piernas, mononeuropatía de, 227
Plagiocefalia, 171
Policitemia, 66-67
Polimicroglia, 49
Polimiositis, 145
Polineuropatía, 136
Polineuropatía axónica, 134
Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica, 136
Poliomielitis, 134
Polisomnografía 16-18
Pompe, doença de, 131
Porencefalia, 254
Porfiria, 137
Posterior, fosa, tumores, 26
Posterior, fosa, quiste aracnoideo de, 119
Postural, tono, 87
Prader-Willi, síndrome de, 111
Primitivo, reflejo 7
Propiônica, acidemia, 71, 76-77
Proteína C, 54, 245
Proteína S, 54, 245
Pseudomonas aeuriginosa, 44
Pseudoparálisis de Parrot, 90
Piridoxina, dependencia de, 43
Pirimetamina, en toxoplasmose, 279
Piruvato deshidrogenase, complejo, deficiência de, 77
Piruvato, trastornos metabólicos do, 77

Q Arriba


Q-oTC, intervalo, 41

R Arriba


Radial, nervio, lesões , 223, 266
Reflejos reflejo de Moro, 96
estiramiento muscular, 97
Renshaw, células de, 94
Retiniana hemorragia, 108
Rett, síndrome de, 81
Respiração aparato da, 13-16
Respiratorios, centros, dorsal 15-16
ventral, 15-16
Riley-Day, síndrome de, 134
Robert SC, focomelia síndrome de, 274
Romboencefaloclasis, 120
Rubéola, embriopatía, 280

 


S Arriba


Sandhoff, doença de, 113
Seno, dérmico, 307
Sepsis, 69
Sialidosis, 113
Sistema activador reticular ascendente (SARA), 61
Sistema oculomotor común, anatomía, 188
disfunção , 189
Smith-Lemli-Opitz, síndrome de, 156, 159
Sobresalto (Startle), doença de, 10, 30
Soto, síndrome de, 287
Staphylococcus aureus, 44
Startle (sobresalto), doença de, 10, 30
Sturge-Weber, síndrome de, 295
Subaracnoidea, hemorragia, 53, 251, 286
Subcorticales, fenómenos de liberação, 9, 105
Subdural, hemorragia, 52, 250, 286
Subgaleal, hemorragia, 106, 284
Sulfadiazina, en toxoplasmose, 279
Sulfito oxidase, deficiência, 71, 77
Suspensão,
horizontal, 90
vertical, 89
Sífilis, 91


T Arriba



Talámica, hemorragia, 252
Temblores, 7
Teofilina, 30
Teratogénica microcefalia, 270
Teratoma, 253
Tomografía cerebral con emisão de un solo fotón, 3
Tono, evaluação, 87-90
fásico, 104
postural, 87
Toxoplasmose, 279
Tracção, respuesta, 88
Transitoria, hiperamoniemia do prematuro, 80
Transitorio, síndrome miasténico, 140, 164
Transmisão, trastornos neuromusculares de, 137-142
Transtentorial, hernia, 23
central, 23
uncal, 23
Trastornos de aminoácidos de cadena ramificada, 71
Trauma cefálico, 105
Trisomía 13
síndrome de, 157, 276
Trisomía 18
síndrome de, 158, 276
Tronco cerebral, lesões do, apnea, 25
Tronco superior-medio, síndrome do, 219
Tumores congénitos de cerebro e médula, 257


U Arriba



Uncal, hernia, 23
Urea, síntesis da, trastornos, 79

V Arriba



Valina, 72
Valproico, ácido, 58
Varicela, congénita, 264
Varicela-zoster virus, 306
Vena de Galeno aneurisma, 289
Ventricular, drenaje, e hidrocéfalo progresivo, 251
Ventriculitis, 44
von Hippel-Landau, síndrome de, 256

W Arriba



Walker-Warburg, síndrome de, 161
Werdnig-Hoffmann, doença de, 32, 131,198
Williams, síndrome de, 273


Z Arriba



Zellweger, síndrome de, 113, 160

 
 
 
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