A lesão principal da incontinentia pigmenti (síndrome do Bloch-Sulzberger) é a presença de brotos vesiculoeritematosos. Estes brotos podem estar presente ao nascer ou manifestar-se pouco depois (em geral, durante as duas primeiras semanas de vida). As vesículas tomam uma disposição linear, seguindo as linhas do Blaschko; entretanto, também se observam lesões sem esta disposição (Figura 298.1). Os mudanças evolutivas que caracterizam a incontinentia pigmenti (erupções verrucosas e lesões hipocrómicas) não se notam no período neonatal. A entidade mais importante por diferenciar desta afecção é a encefalite herpética. Ambas produzem convulsões, apresentam vesículas cutâneas e leucocitose. A distinção se apóia na localização e na citologia das vesículas. Na infecção por herpes simples estas se localizam no couro cabeludo ou em partes expostas do corpo (sítios de traumas); o exame da raspagem da base das vesículas mostra células gigantes multinucleares com inclusões intranucleares (frotis do Sank); e cursa com leucocitose mas sem hipereosinofilia. Na incontinentia pigmenti as vesículas se localizam nas extremidades ou na zona lateral do tronco. A raspagem da base da lesão mostra evidência de grande número de eosinófilos; e no leucograma existe leucocitose e hipereosinofilia.

Figura 298.1.— Erupção vesiculosa. Manifestações cutâneas típicas da incontinentia pigmenti em recém-nascidos.

Os recém-nascidos com incontinência pigmenti deveriam submeter-se a avaliação oftalmológica em busca de displasia retiniana, uveitis, queratitis, cataratas e displasia retrolenticular. A incontinentia pigmenti se manifesta sobre tudo em meninas. Os varões nascidos com esta enfermidade devem submeter-se a estúdios cromosómicos para determinar se estiver presente um cariotipo XXY. A incontinência pigmenti se transmite como rasgo ligado ao X e é letal nos varões, exceto naqueles com um cariotipo XXY. O gen se localiza no cromossomo Xp11, nos casos esporádico, e Xp28 nos casos familiares. O diagnóstico pré-natal é possível mediante a análise do DNA..