O diagnóstico da malformação de Dandy-Walker se estabelece pela RM cerebral (Figura 29.1). O quarto ventriculo se dilata notávelmente. A vermis é pequena e está comprimida pela dilatação do quarto ventrículo. A fossa posterior é grande, o osso occipital protruí para atrás e o tentorio está elevado. Em alguns casos há hipoplasia do tronco cerebral. Esta malformação pode asociar-se com disgenesia do corpo caloso, anormalidades da migração neuronial e outras anomalías do sistema nervoso central. O tratamento é quirúrgico.

Figura 29.1.— Malformação de Dandy-Walker. [A] A fossa posterior está aumentada e o tronco cerebral comprimido; [B] ausência da vermis cerebelosa.

O sindroma de Miller-Dieker normalmente se manifesta com convulsões. A apneia pode ocorrer durante uma delas ou por anormalidades do tronco cerebral.

Anormalidade microscópica ou funcional do tronco cerebral
As anormalidades microscópicas ou funcionais do tronco não têm alterações na RM cerebral. As anormalidades funcionais incluim: apneia da prematuridade, sindroma de hipoventilação idiopática, doença de sobressalto e apneias durante a alimentação.
A apneia do prematuro é comúm. Os recém nascidos geralmente têm sinhais de imaturidade global. Com freqüencia, a apneia se apresenta durante o sonho activo; pode ser central, obstructiva, ou mixta. A respiração periódica, excessiva, geralmente está presente.