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Síndrome de Aicardi

O síndrome do Aicardi se manifesta nas meninas e consiste na triada de agenesia do corpo caloso,coriorretinopatía lacunar e heterotopias periventriculares (Figura 281.1). O síndrome está acostumada apresentar-se no período neonatal com convulsões. O EEG, na maioria dos recém-nascidos, mostra um patrão de supressão e salva, independente e assíncrono, em cada hemisfério. Durante os primeiros meses de vida aparecem atraso mental severo, espasmos infantis e hipsarritmia. A afecção é dominante ligada ao cromossomo X e letal nos varões.Mais sobre o tema... 52

A B C

Figura 281.1. RM cerebral em recém-nascido com síndrome do Aicardi, que mostra [A]: impotência do corpo caloso [B]: heterotopia periventricular; e [C]: coriorretinopatía lacunar.


Microlisencefalia
A microlisencefalia é o resultado de hipoplasia cerebral e cerebelosa severo (Figura 281.2). A microcefalia é marcada. Em geral, estes pacientes falecem durante o período neonatal. observa-se dismorfismo craneofacial, anomalias genitais e artrogriposis. A microlisencefalia é o resultado da proliferação neuronal e glial anormais. Parece que se herda de forma autosómica recessiva. O diagnóstico estabelece-o a RM, que mostra uma superfície cerebral Lisa, impotência do corpo caloso e disgenesia cerebelosa.

A B C

Figura 281.2. Aparência dos pacientes com microlisencefalia [A,B]. RM demonstrando lisencefalia e disgenesia cerebelosa [C].

Agenesia do corpo caloso
A agenesia do corpo caloso pode estar associada com microcefalia. O diagnóstico é feito pelo ultrasom do cérebro e confirmado por MRI (Figura 281.3). Ela pode estar associada com anormalidades corticais. O EEG mostra geralmente assincronia interhemisférica. O corpo caloso pode ser reconhecido pelo ultrasom fetal ao redor de 18 a 22 semanas de concepção.

Figura 281.2. Características ultrasonográficas características da agenesia do corpo caloso. Fileira superior: ultrasom do cérebro; fileira inferior: MRI.

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Behrman, 1996 surco interhemisferico agrandamiento del asta occipital del ventrículo lateral large occipital horn of the lateral ventricle quiste interhemisférico cerebelo quiste interhemisférico plexo coroideo plexo coroideo colpocefalia colpocefalia quiste interhemisferico multilobulado fisura interhemisférica tálamo ventriculo lateral apuntando hacia ariba y distante del otro tip of the lateral ventricle far from the other tip and pointing up ventrículo lateral apuntando hacia arriba y distante del otro ventrículo lateral apuntando hacia arriba y distante del otro sulco medio llega al tálamo sulco medio llega al tálamo colpocefalia con ventriculo punteagudo colpocefalia con ventriculo punteagudo colpocefalia con ventriculo punteagudo colpocefalia con ventriculo punteagudo Para agrandar la figura clic. Para identificar las estructuras marcadas por las flechas coloque el indicador sobre la estructura; no presione.La figura debe centrarse. ¿Qué é? más sobre la agenesia del cuerpo calloso lacuna lacuna lacuna Para animación presione sobre la figura. Para identificar las estructuras indicadas por las flechas detenga el indicador sobre ellas; la figura debe estar centrada en la página.