Herpes Simples
A microcefalia congênita acontece por transmissão transplacentaria do herpes simples ao princípio do gravidez. Os recém-nascidos com esta infecção congênita nascem prematuros e, freqüentemente, padecem coriorretinitis, microftalmía, encefalomalacia multiquística e calcificações cerebrais. O diagnóstico pode estabelecer-se por detecção específica do DNA viral ou por análise inmunoabsorbente com o IgM enzimática (ELISA). A primeira destas provas, usada com a reação em cadeia da polimerasa para amplificar quantidades pequenas do DNA, melhorou a exatidão da detecção do DNA viral. Esta prova é mais confiável que a inmunoabsorbente com o IgM enzimática, porque a infecção inicial não alcança a produzir uma reação do IgM.

Microcefalia autosômica dominante
Os recém-nascidos com microcefalia autosômica dominante têm rasgos que não alcançam a ser considerados dismórficos, embora alguns deles apresentam comissuras palpebrales oblíquas para cima, frente oblíqua e orelhas proeminentes. Não se hão descrito processos patológicos em pacientes com microcefalia autosómica dominante. O diagnóstico se estabelece medindo a circunferência cefálica dos pais para observar se algum deles é microcefálico.