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Síndrome da trisomía 18

O síndrome da trisomía 18 se caracteriza por microcefalia e artrogriposis distal que, em particular, envolve as mãos, aonde o dedo indicador se sobrepõe ao médio e o mindinho ao quarto dedo. A posição da mão é tão característica, que o término " posição da mão da trisomía 18" usa-se para descrevê-la. Os recém-nascidos com trisomía 18 têm freqüentemente um occipucio proeminente. Em todos os pacientes com as características da trisomía 18 se indicam os estúdios cromosómicos. Dez por cento destes pacientes evidenciam translocación. Os pais com translocaciones balançadas têm mais probabilidade de ter filhos com o síndrome de trisomía 18 que os pais não portadores da translocação. Mais sobre o tema... 158

Síndrome da trisomía 13
Este síndrome se caracteriza por microcefalia, holoprosencefalia, anormalidades faciais que vão do hipertelorismo a ciclopia, paladar e lábio fendidos, polidactilia, unhas dos dedos hiperconvexas e estreitas, talões proeminentes e aplasia de cútis localizada à região occipital do couro cabeludo. As lesões cutâneas são muito características, mas não sempre estão pressentem. indicam-se os estúdios cromosómicos para confirmar o diagnóstico e descobrir as translocaciones. Os pais com translocaciones balançadas têm mais probabilidade de ter outros filhos com este síndrome que os pais não portadores da translocação.Mais sobre o tema... 157

Síndrome 5p- o síndrome de cri-du-chat
O síndrome 5p- caracteriza-se pelo pranto peculiar do recém-nascido parecido ao miado de gato e que se deve a má formações da laringe e das cordas vocais. Os rasgos comuns são microcefalia, epicanto proeminentes e comissuras palpebrales oblíquas para baixo. A região cromosómica envolta em as má formações da laringe e das cordas vocais está em 5p15.3. O cromossomo afetado no síndrome 5p- é o paterno em 80% dos casos.

 

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Jones, 1997