Microcefalia vera autosómica recesiva
O diagnóstico desta afecção se apóia na ausência de qualquer anomalia sistêmica e uma história de microcefalia nos familiares maternos e paternos. Os rasgos faciais característicos desta enfermidade são: retrocesso do cabelo frontal, comissuras palpebrales oblíquas para cima e orelhas sobressalentes relativamente grandes. A RM mostra um cérebro pequeno bem formado.

A microcefalia ocorre em um grande número de síndromes cromosomiais, incluindo as trisomias 13, 18, e 21, e 4p -, 5p -, 13q -, 18p -, e 18q-deleções.

Síndrome do Down
O síndrome do Down se caracteriza por rasgos faciais típicos: epicanto, língua sulcada e proeminente, ponte nasal plano e comissuras palpebrales oblíquas com occipucio plano. Os recém-nascidos com este síndrome estão predispostos a sofrer atresia duodenal, cardiopatias congênitas (em particular, defeitos da almofadinha endocárdica) e leucemia. O estudo cromosómico confirma o diagnóstico e detecta as translocaciones. É mais provável que os pais com translocaciones balançadas gerem mais filhos com este síndrome que os pais não portadores da translocación.

A	B	C

Figura 275.1.— Rasgos característicos do síndrome do Down: olhos oblíquos [A], pregue simiescos [B] e espaço largo entre os primeiros e segundos dedos dos pés [C].