Menú Atrás Adiante Índice


Síndrome de focomelia de Roberts SC
A síndrome de focomelia de Roberts SC é caracterizada por abnormalidades faciais e de membro. As anormalidades do membro consistem na tetrafocomelia e na posição anormal do polegar. As características craniofaciais incluem o cabelo escasso, o hipertelorismo, o exoftalmo, o coloboma das pálpebras, a opacidade de cornea, as cataratas e as orelhas displásicas. O clitóris ou o pênis proeminente foram relatados. Outras anormalidades sistêmicas, especialmente anormalidades renais, podem estar presentes. Aproximadamente 80% dos pacientes com síndrome de focomelia de Roberts SC tem a separação prematura da heterocromatina centromérica em muitos cromosomos.

Síndrome de Miller-Dieker
Quando se encontra uma facies peculiar e achados cerebrais característicos na MRI e possível que estejamos lidando com a síndrome de Miller-Dieker. A característica mais comum é a presença de sulcos na testa, apesar de nem sempre estarem presentes nem serem especificos para está entidade clínica. A MRI do cérebro mostra uma superficie cerebral lisa, fissura de Sylvius vertical e hipoplasia do opérculo. Essas anormalidades dão ao cérebro uma configuração de “figura de 8”. O córtex cerebral é espesso. O EEG tipicamente mostra um padrão de supressão e salva ou hipsarrítmico. O diagnóstico genético é disponível. Alguns pacientes possuem anormalidades de pró-metáfase no estudo de cromosomo. Essas anormalidades constituem de um anel cromosômico ou deleção terminal do cromosomo 17. A maioria dos pacientes com síndrome de Miller-Dieker possuem uma deleção no 17p13.3, que pode ser demonstrada com o uso de fluorescente no estudo de hibridização in situ. Mais sobre o tema... 47

 

Menú Atrás Adiante Índice
Haslam, 1987 Jones, 1997 Kotagal, 1990