A artrogriposis é proeminente de modo especial nas mãos; também afeta quadris e joelhos. Coexistem anormalidades do sistema nervoso central e periférico. A patologia descrita nestes pacientes inclui mudanças atróficos neurogénicos do músculo e alterações histológicas da medula espinhal e cerebelo. A hipoplasia pulmonar se produz por míngua da motilidad diafragmática. Os meninos nascem prematuros ou pequenos para a idade gestacional. O síndrome foi considerado uma afecção autosómica recessiva, mas com mais probabilidade representa um fenótipo típico que é conseqüência da diminuição dos movimentos fetais em determinada idade gestacional.

Síndrome de Pena-Shokeir II
Este síndrome, também conhecido como cérebro-óculo-facio-esquelético, caracteriza-se, como está definido, por anomalias cerebrais, oculares, do esqueleto e rasgos faciais característicos. As alterações cerebrais consistem em microcefalia, calcificação dos núcleos lenticulares e da substância branca hemisférica, gliosis focal do terceiro ventrículo, microgiria focal, e hipoplasia do espaço óptico e quiasma. As afecções oculares abrangem cataratas, blefarofimosis, e microftalmia e as esqueléticas compreendem camptodactilia, talões proeminentes, pés achatados e uma ranhura longitudinal na planta do pé. A artrogriposis afeta de modo especial cotovelos e joelhos. As radiografias das extremidades inferiores mostram ângulos acetabulares tênues, coxa valha, segundo metatarsiano em posição posterior e astrágalo vertical. Os rasgos faciais característicos som cabelo grosso, orelhas grandes, raiz do nariz proeminente, lábio superior volumoso que se sobrepõe ao inferior e micrognatia. Este síndrome é um afecção autosómica recessiva.

Síndrome de trigonocefalia de Opitz
Este síndrome, também conhecido como síndrome C, caracteriza-se, pela presença de rasgos faciais característicos (trigonocefalia, fissura palpebral elevada na região lateral, raiz do nariz hipoplástica, hipertrofia das encias, ohidos com angulación posterior) (Figura 159.1), pele hiperelástica, anomalias cardíacas e artrogriposis distal. O tamanho da cabeça é normal ao nascer mas o crescimento postnatal é pobre. Todos os casos reportados tiveram atraso mental. Este síndrome é um afecção autosómica recessiva. Os pacientes com as características do síndorme de trigonocefalia do Opitz se devem distinguir daqueles com cromosomopatias (especialmente do cromossomo 3), síndrome do Frydman e síndrome do Say-Meyer.

A	B	C

Figura 159.1—Síndrome de trigonocefalia do Opitz. [A] trigonocefalia e raiz do nariz hipoplástica,; [B] Tomografía 3-D demonstra sinostosis da sutura metópica e das suturas coronárias; [C] Tomografía do cérebro demonstra a configuração anormal do crânio e espaço subaracnoideo proeminente.

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Se caracteriza por microcefalia com frente estreita, orelhas enviesadas ou com implante baixo, ptosis, orifícios nasais antevertidos, criptorquidia e hipospadias. Os rasgos mais importantes nos varões são a criptorquidia e o hipospadias.

Figura 159.2.— Síndrome do Smith-Lemli-Opitz. [A] dedo extra, minima artrogriposis e mão de símio; [B] a criptorquidia e o hipospadias..