Síndrome da trisomía 18

O síndrome se caracteriza por diâmetro cefálico bifrontal estreito, com occipucio proeminente, pregue epicantales, boca pequena, lábio superior curto, micrognatia, brinca displásticas de implantação baixa, assumo em escudo, esterno curto, limitação da abducción do quadril, e artrogriposis de mãos e pés. A posição das mãos é típica na maioria dos casos. As anomalias dos pés se caracterizam por talipes calcáneovalgo, hallux grande e curto em dorsiflexión e talões proeminentes. O sistema nervoso central está afetado em recém-nascidos com este síndrome; as alterações mais freqüentes som: mielinización anormal, microgiria, hipoplasia cerebelosa, impotência do corpo caloso, hidrocefalia e meningomielocele. Os recém-nascidos morrem freqüentemente durante o período neonatal por apnea. Se sobreviverem, requerem apoio respiratório e alimentação nasogástrica. A taxa de sobrevivência global é muito baixa e os que sobrevivem usualmete sofrem retardo mental severo. A possibilidade de limitar as medidas médicas extraordinárias para prolongar a vida deve discutir-se com os pais.
A trisomía do cromossomo 18 pode ser completa ou incompleta (translocación). A forma completa é mais freqüente em filhos de mães velhas e tem um risco de recidivas de menos de 1%. A forma incompleta (translocación) tem um maior risco de recividas. Os pais de um lactante com translocación podem ser portadores asintomáticos de uma translocación balançada. A probabilidade de recidivas é portanto major se qualquer dos pais é portador de uma translocación balançada.

Síndrome de Pena-Shokeir I
Se caracteriza por hipertelorismo, micrognatia, nariz chato, orelhas deformadas de implantação baixa, cristas dérmicas hipoplásicas, pulmões hipoplásicos, criptorquidia, e pie em bastão (Figura 158.1). Freqüentemente são mortinatos ou morrem dentro do primeiro ano de vida.

Figura 158.1.— Síndrome de Pena-shokeir I. Artrogriposis distal e hipoplasia pulmonar.