Síndrome da trisomía 13
Este síndrome se caracteriza por microcefalia, lesões posteriores do couro cabeludo, microftalmía, lábio leporino (Figura157.1 A), coloboma do íris, brinca displásticas de baixa implantação, surdez, paladar falho, polidactilia, mãos de típica trisomía 18 (Figura 157.1 B), talões proeminentes, criptorquidia, e escroto anormal.

Figura 157.1.— Síndrome de trisomía 13. A. Rasgos faciais típicos da trisomía 13. B. Posicione típicas das mãos e artrogriposis digital.

A anomalia do sistema nervoso central mais freqüente é a holoprosencefalia (Figura 157.3). A holoprosencefalia pode diagnosticar-se por sonografía (Figura 157.2), tomografía computada ou ressonância magnética. A holoprosencefalia pode ser alobar, semilobar e lobar.

A	B

Figura 157.2.— Sonografía demostrando holoprosencefalia. [A] Vista anterior. [B] Vista posterior.

A holoprosencefalia alobar se caracteriza por ter um só tálamo; ausência do terceiro ventrículo, da fissura interhemisférica e do corpo caloso; deslocamento anterior da massa encefálica; e um ventrículo em forma de meia lua que se une a um quisto dorsal gigante.
A holoprosencefalia semilobar se caracteriza por ter os tálamos parcialmente separados; um terceiro ventrículo pequeno, uma fissura interhemisférica e um corpo caloso presentes na região posterior, uma boa formação dos lóbulos occipitais e temporários, e um ventrículo telencefálico contínuo com um quisto dorsal (Figure 157.3).

A	B	C

Figure 157.3.— Resonancia magnética demostrando holoprosencefalia.

A holoprosencefalia lobar se caracteriza por uma hipoplasia falcial anterior e dos lóbulos frontais, a ausência do septum pellucidum, a separação dos tálamos, um terceiro ventrículo e uma fissura interhemisférica normais e a presença do corpo caloso na região posterior (Figure 157.4).

Figura 157.2.— TAC del cerebro muestra holoprosencefalia; lóbulos frontales parcialmente fusionados; formación parcial de la hendidura interhemisférica y ausencia de terceros ventrículos. A varredura de CT do cérebro demonstra holoprosencephaly. Lóbulos frontais parcialmente fundidos, fissure interhemispheric parcialmente dado forma, e nenhum terceiro ventricle.

A trisomía 13 completa é mais freqüente em filhos de mães de maior idade. A translocación de material do cromossomo 13 produz um fenótipo similar. Terá que levar a cabo estúdios cromosómicos em pais de lactantes com translocación, porque eles podem ser portadores asintomáticos de um translocación balançada. A probabilidade de recidivas é major se qualquer dos dois progenitores é portador de uma translocación balançada.