Trastornos do metabolismo dos lípidos

A deficiência de carnitina produz miopatías. Há duas formas: a sistêmica, e a muscular. A sistêmica produz hipotonia, debilidade, hepatomegalia, e encefalopatía e cursa com níveis baixos de carnitina sérica. A muscular somente causa debilidade e hipotonia, cursa com carnitina sérica normal e só pode diagnosticar-se por biópsia muscular. O tratamento consiste em dieta rica em triglicérides de cadeia intermédia e desce em triglicérides de cadeia larga e suplementos de carnitina.

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