Os transtornos cromosómicos são doenças associadas com cariotipo anormal. A cariotipo deve realizar-se durante a metafase cromosómica para poder detectar anormalidades sutil. No período neonatal, a hipotonia se faz manifesta em um número significativo de anormalidades cromosómicas, mas sobre tudo na mais comum delas, a síndrome de Down..

Síndrome de Down
O diagnóstico da síndrome do Down é geralmente óbvio. Os recém-nascidos apresentam braquicefalia, occipucio plano, comissuras palpebrales oblíquas, epicanto, manchas do Brushfield, fissuras linguales, orelhas de implantação baixa com antihélice proeminente, superposição angular do hélix, braquidactilia, clinodactilia, sulco simiescos, falanges médias do segundo e quinto dedo curtas, espaço largo entre primeiro e segundo dedos dos pés (Figura 111.1) e defeitos septales das almofadinhas endocárdicos. Estes pacientes também podem apresentar atresia do duodeno e do ânus, e megacolon. As máformações das vértebras cervicais superiores e a luxação atlanto-axial (aplasia do processo odontóide) podem produzir subluxaciones ocasionando apnea e cuadriparesia. Nos recém-nascidos com síndrome do Down, a hipotonia se apresenta com tônus dinâmico diminuído. A hiperlaxitud dos ligamentos contribui à hipotonia. Os eventos epiléticos se apresentam em menos de 10% dos pacientes. A síndrome do Down se deve a trisomía de tudo, ou de grande parte, do cromossomo 21 ou por translocaciones D/G e G/G. A trisomía 21 tem uma reincidência de 1%. As translocaciones D/G e G/G são raras mas devem se ter em conta pelas implicações genéticas. Os pais de lactantes com translocación podem ser portadores de uma translocación balançada e, por conseguinte, é possível que transmitam esta síndrome com maior freqüência. O diagnóstico estabelece-se pelo cariotipo. Máis sobre o tema... 275

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Figura 111.1.—Achados característicos em recém-nascidos com síndrome do Down. [A] Comissuras palpebrales oblíquas, [B] renda simiescos, [C] largo espaço entre primeiro e segundo dedo dos pés.

Os transtornos genéticos são um grupo de síndromes com cariotipos normais mas com genes anormais. Estes se suspeitam em recém-nascidos com uma história familiar que sugere uma origem genético. Os transtornos genéticos se detectam com a teste do DNA. A síndrome do Prader-Willi e o do Lowe são causas freqüentes de hipotonia com diminuição do tono muscular dinâmico no recém-nascido.

Síndrome de Prader-Willi
Os recém-nascidos com síndrome do Prader-Willi apresentam estreiteza bitemporal, frente proeminente, olhos amendoados, estrabismo, brinca dismórficas com sulco externo estreito, boca triangular, reflexos de sucção e deglución débeis ao nascer, mãos e pés pequenos, pênis pequeno e criptorquidia. A maioria de pacientes tem deleción do cromossomo 15 (15q11-12), transmitida pelo pai. Deve suspeitar-se esta síndrome em todos os recém-nascidos com hipotonia central. O diagnóstico se estabelece mediante prova do DNA; a hibridação fluorescente é negativa em 33 % de recém-nascidos com esta síndrome.

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Figura 111.2— Síndrome do Prader-Willi. [A] Estreiteza bitemporal, frente proeminente, olhos amendoados, e boca triangular; e reflexos de sucção e deglución debelem ao nascer. [B ] O pênis é pequeno . [C] criptorquidia.

Síndrome de Lowe
A síndrome do Lowe ou síndrome oculocerebrorrenal, caracteriza-se por cataratas, megalocórnea, buftalmos, glaucoma, frente proeminente, protrusión da língua, pêlo magro e espaçado, proteinuria, acidosis metabólica, aminoaciduria, urina alcalina e, criptorquidia. A síndrome do Lowe se transmite por herança recessiva ligada ao cromossoma X. As mães de filhos com este síndrome podem ter pequenas opacidades lenticulares. O diagnóstico se estabelece por a presença de hipotonia, anormalidades oculares, e evidência de compromisso renal.