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ERRORES DEL METABOLISMO DE LA PROTEÍNA QUE INVOLUCRAN VÍA DE LA LEUCINA

Los errores del metabolismo proteico que involucran la leucina son: (1) enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOJA), (2) deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa, (3) acidemia isovalérica, (4) acidemia glutárica tipo II, (5) deficiencia múltiple de carboxilasa, y (6) deficiencia de la hidroximetilglutarato-CoA liasa.

Deficiencia de deshidrogenasa del ácido b-cetónico de cadena ramificada

Un bloqueo en el metabolismo de la leucina debido a deficiencia de deshidrogenasa del ácido b-cetónico de cadena ramificada se observa en la EOJA y en la deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (Figura 72.1 A, B).

Figura 72.1.Vía metabólica de la leucina que muestra diferentes bloqueos enzimáticos que implican aumento de aminoácidos. A EOJA; B: deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa; C: acidemia isovalérica; D: acidemia glutárica tipo II; E: deficiencia múltiple de carboxilasa; F: deficiencia de HMG-CoA liasa.

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
La EOJA combina el bloqueo metabólico de la leucina con bloqueos metabólicos de la isoleucina y valina (Figura 72.2 A).

Figura 72.2. Vías metabólicas involucradas en trastornos de aminoácidos de cadena ramificada. A: EOJA; B: deficiencia de dihidrolipoildeshidrogenasa; C: acidemia isovalérica; D: acidemia glutárica tipo II; E: deficiencia múltiple de carboxilasa; F: deficiencia de HMG-CoA liasa.

Tres hallazgos pueden sugerir la EOJA antes de obtener informe del estudio de aminoácidos del suero: 1) olor de azúcar quemado en la orina; 2) EEG interictal con actividad negativa monofásica, central o parasagital de 5 a 7 Hz, durante vigilia o sueño; o 3) un estudio de RM que muestre edema del tronco cerebral (Figura 72.3).

A
B

Figura 72.3. RM que muestra edema del tronco cerebral en neonato con EOJA.

 

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HMG-CoA lyase deficiency multiple carboxylase deficiency glutaric acidemia type II isovaleric acidemia dihydrolipoyl dehydrogenase deficiency maple syrup urine disease branch chain alpha-keto acids produces alanine and lactate becomes alanine and lactate citric acid cycle rate-limiting enzyme deficiency produces energy failure  elevation of alloisoleucine HMG-CoA lyase deficiency multiple carboxylase deficiency isovaleric acidemia glutaric acidemia type II dihydrolipoyl dehydrogenase deficiency maple syrup urine disease tálamo tecto cerebelo edema del tallo cerebral cisura de Silvio cisura de Silvio vermis cerebelo edema del tallo cerebral extendiéndose al diencéfalo. Instructions Instructions Tharp, 1992 Para animación clic. Para identificar una área señalada por las flechas detenga el puntero sobre ella; no haga clic. La figura debe centrarse. Pause pointer over each bar or letter. Figure must be centered. Pause pointer over each bar or letter. Figure must be centered.