Lo fundamental para el diagnóstico de la mayoría de los errores congénitos del metabolismo de las proteína, en los neonatos, es familiarizarse con la vía metabólica de la leucina y recordar cuáles aminoácidos aumentan, después de cada bloqueo metabólico (Figura 71.1). Si todos los metabolitos de la vía de la leucina están dentro de límites normales, pueden excluirse seis de los errores congénitos más comunes del metabolismo de la proteína que producen coma en el período neonatal. Los errores del metabolismo proteico que involucran la vía de la leucina son: (1) enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOJA), (2) deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa, (3) acidemia isovalérica, (4) acidemia glutárica tipo II, 5) deficiencia múltiple de carboxilasa, y (6) deficiencia de hidroximetilglutarato-CoA liasa. La encefalopatía por glicina, acidemia propiónica y metilmalónica, y deficiencia de la sulfitooxidasa puede presentarse en el período neonatal, pero, al no involucrar la vía de la leucina, no se pueden descartar con la valoración del metabolismo de la leucina. Sólo es posible, si los aminoácidos del LCR, los aminoácidos y ácidos orgánicos séricos, los ácidos orgánicos y el sulfito urinarios son normales.

Figura 71.1.— Vía metabólica de la leucina que muestra diferentes bloqueos enzimáticos que implican aumento de aminoácidos. A: EOJA; B: deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa; C: acidemia isovalérica; D: acidemia glutárica tipo II; E: deficiencia múltiple de carboxilasa; F: deficiencia de HMG-CoA liasa.