La heterotopia subependimaria aparece en forma de masas ventriculares lisas, a veces pedunculadas, parecidas a la materia gris que no toman contraste. Las convulsiones normalmente no empiezan en neonatos con heterotopia subependimaria, a menos que haya también anormalidades corticales. La heterotopia subcortical focal se parece a islotes de materia gris dentro de la materia blanca. La heterotopia subcortical focal puede descubrirse con dificultad en el neonato, porque las señales de las intensidades de materia blanca y gris son similares. La heterotopia de la materia gris difusa aparece como una banda de materia gris dentro de la materia blanca. La heterotopia subcortical focal y la forma difusa de la materia gris producen a menudo convulsiones en el período neonatal.
Las heterotopias pueden presentarse como anomalías aisladas o como parte de un síndrome. Las primeras son más frecuentes. La heterotopia neuronal puede acompañarse de: (1) desordenes metabólicos [síndrome de Zellweger, adrenoleucodistrofia del neonato, aciduria glutárica tipo II, hiperglicinemia no cetósica, enfermedad de Menkes, y gangliosidosis GM2]; (2) síndromes neurocutáneos [neurofibromatosis, esclerosis tuberosa, incontinentia pigmenti, hipomelanosis de Ito, y síndrome del lineal nevus sebáceo]; de síndromes dismórficos [Smith-Lemli-Opitz, síndrome de Lange, síndrome oro-facial-digital, síndrome de Meckel-Gruber, y síndrome de Coffin-Siris]; (3) anormalidades cromosómicas [trisomía 13, trisomía 18, trisomía 21, y síndrome 4p-]; (4) exposición fetal a tóxicos [monóxido de carbono, ácido isotretinoico, etanol y mercurio orgánico]; (5) distrofia miotónica congénita; y (6) del síndrome de Aicardi.