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Lisencefalia
Neonatos con lisencefalia pueden presentar convulsiones. El cerebro de un paciente con lisencefalia muestra una superficie cortical lisa. El examen anatomopatológico de la superficie del cerebro en pacientes con lisencefalia puede mostrar agiria (ausencia de circunvoluciones), paquigiria (pocas circunvoluciones anchas y aplanadas) o polimicrogiria (muchas circunvoluciones estrechas y aplanadas). La lisencefalia se clasifica en los tipos I, II, III, y IV, en base a la morfología de la corteza y las anomalías cerebrales concomitantes. El único hallazgo común entre los tipos diferentes de lisencefalia es que la superficie del cerebro aparece lisa. Esta entidad se diagnostica por TAC o RM. La RM es la prueba de elección.

Lisencefalia tipo I

La lisencefalia tipo I representa la detención completa de la migración neuronal cortical entre 12-16 semanas de gestación. La RM muestra una apariencia de figura en 8 en las imágenes axiales (Figura 47.1 A). Esta apariencia es el resultado de una superficie cerebral lisa; cisuras silviana prominentes y verticales, opérculo hipoplásico y ventrículos agrandados. La RM también muestra que la corteza cerebral tiene 2 capas de materia gris cortical (Figura 47.1 A), una capa exterior delgada y otra interna gruesa. Las capas exteriores e internas están separadas por una zona de materia blanca. Las anomalías cerebrales a menudo asociadas con lisencefalia son: hipoplasia del cuerpo calloso, colpocefalia (agrandamiento de los cuernos occipitales de los ventrículos laterales), e hipoplasia del tronco cerebral. El cerebelo y los ventrículos tercero y cuarto son normales. Los neonatos con lisencefalia tipo I no tienen anormalidades musculares u oculares.
La lisencefalia tipo I se presenta como: (1) lisencefalia simple o solitaria (sin dismorfismo), (2) síndrome de Miller-Dieker (dismorfismo y pérdida de la región distal del brazo corto del cromosoma 17), y (3) síndrome de Norman-Robert (dismorfismo sin anomalidad cromosómica). El síndrome de Miller-Dieker es el más frecuente.

El síndrome de Miller-Dieker
Los neonatos con síndrome de Miller-Dieker presentan dismorfismo facial caracterizado por: microcefalia con estrechamiento en la región temporal; surcos cutáneos verticales en la frente, especialmente cuando lloran; nariz pequeña con orificios nasales orientados hacia arriba; y labio superior protruyente (Figura 48.1 [B]).
En los neonatos con síndrome de Miller-Dieker hay supresión en la región p13 del cromosoma 17. Los padres de un neonato con síndrome de Miller-Dieker deben evaluarse por la probabilidad de que ellos tengan una translocación balanceada del fragmento terminal del cromosoma 17 a uno de los cromosomas del grupo 13-15. Más sobre el tema... 274

A
B


Figura 47.1.
Síndrome del Miller-Dieker. [A] Imagen de RM con la apariencia típica de figura en 8. Una zona de materia blanca separa la capa cortical externa delgada y la capa cortical interna gruesa; [B]: características faciales del síndrome del Miller-Dieker.

 

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surco de Silvio surco de Silvio ventrículo lateral sustancia gris falx cerebri ventriculus lateralis sustancia blanca sustancia blanca fisura de Silvio fisura de Silvio microcephaly small nose with antiverted nostrils up-slanting palpebral fissure up-slanting palpebral fissure protuberant upper lip with thin vermilion micrognathia Barkovich, 1995 Alvarez, 1986 Levene, 1995 Pulse sobre la figura para ver animación. Detenga el indicador sobre diferentes áreas (flechas) de la figura. La figura debe estar en el centro.