Las enfermedades que afectan la unidad motora pueden alterar por igual a la unidad motora frenodiafragmática y a los músculos de las vías respiratorias superiores, por separado o en conjunto. El grado de compromiso de ambas unidades puede ser el mismo o una unidad puede estar más involucrada que la otra.
Las enfermedades de la unidad motora frenodiafragmáticas producen apnea central por falta de una efectiva contracción diafragmática. Las enfermedades de la unidad motora de los músculos de las vías respiratorias superiores ocasionan apnea obstructiva, porque no se realiza la contracción normal de los músculos encargados de evitar la reducción de calibre de las vías respiratorias superiores, secundaria a la presión negativa creada por la contracción diafragmática. Las dolencias que perturban las unidades motoras tanto la frenodiafragmática como la de los músculos de las vías respiratorias superiores causan apnea central, obstructiva o mixta y suceden con más frecuencia durante el sueño activo ya que durante éste se produce una hipotonía fisiológica generalizada. Esta hipotonía es debida a la hiperpolarización de las motoneuronas del asta anterior, que repercute principalmente sobre la musculatura intercostal. Las lesiones de las unidades motoras frenodiafragmáticas y de los pares craneales que inervan los músculos de las vías respiratorias superiores pueden afectar a la motoneurona, nervios, unión mioneural, o músculos.
Las únicas enfermedad de la motoneurona que producen apnea en los neonatos son la Atrofia Muscular Espinal con Fallo Respiratorio del Tipo 1 y la enfermedad de Werdnig-Hoffmann.
Neonatos con la Atrofia Muscular Espinal con Fallo Respiratorio del Tipo 1 tiene las mismas apariencias que los neonatos con la Atrofia Muscular Espinal (Enfermedad de Werdnig-Hoffmann). Los rasgos que distinguen Atrofia Muscular Espinal con Fallo Respiratorio del Tipo 1 son debilidad del diafragmática, miembros distal delgados, artrogriposis distal y dedos con sus regiones proximales gruesas y sus regiones dístales finas (Figura 32.1). La debilidad de diafragmática puede apnea y fallo respiratorio. La Atrofia muscular espinal con Fallo Respiratorio del Tipo 1 es debido a una mutación en el gen que pone el código a la inmunoglobulina mu-obligatoria de la proteína 2. Este gen se localiza en el cromosoma 11.

A	B

Figura 32.1.— [A] El gran grosor en la región proximal de los dedos contrasta con la delgadez distal de los mismos [B] Parálisis del diafragma derecho.

En la enfermedad de Werdnig-Hoffmann la apnea sólo ocurre en un número pequeño de neonatos porque en la mayoría de estos casos, el centro frénico queda indemne, incluso cuando existe hipotonía generalizada severa. Las apneas en Werdnig-Hoffman usualmente son centrales, pero pueden ser obstructivas o mixtas. El diagnóstico de enfermedad de Werdnig-Hoffman se confirma con la prueba del ADN.