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A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

A Arriba



Abducente, parálisis del nervio

síndrome de Moebius, 164,181
Absceso, 257
Abuso, 308
Acidemia
argininosuccínica, 79
glutárica, tipo, 287
isovalérica, 74
metilmalónica, 76
propiónica, 76
Ácido N-acetilglutámico sintetasa, deficiencia de, 80
Acidosis láctica, 65, 78, 81
Ácidos grasos, trastornos, 81
Aciclovir, 69
Acueductal, estenosis, 293
sindrome de Bickers-Adams, 293
Adrenoleucodistrofia (neonatal), 113-115
Agenesia del cuerpo calloso, 281
Agenesia del músculo triangular labial, 184
Agiria,
lisencefalia, 47-49 , 274
Aguda, encefalopatía bilirrubínica, 67
Aicardi, síndrome de, 281, 52
Alexander, enfermedad de, 288
Aloisoleucina, 72
Alfa, motoneurona, 92
enfermedades, 99-100
Aminoácidos, trastornos metabólicos de los,
aminoácidos de cadena ramificada, 72
hiperglicinemia, 74, 76
leucina, 71
síntesis de la urea, 79
Amniótica, banda, 265
Amoníaco, metabolismo del, 79
Amioplasia congénita, 162
Antley-Bixer, sindrome de, 154
Antibióticos, para la meningitis, 44-45
Anticonvulsivo, síndrome fetal, 272
Antiepilépticos, fármacos, 57-59
Antitrombina III, deficiencia de, 245
Aplasia cutánea congénita, 305
Apnea, 1, 13-38,
alimentación, 30
anormalidad de vías respiratorias superiores, 34
central, 17
convulsiones, 1, 21-22
definiciones, 2
enfermedad sistémica, 35
gastroesofágico, reflujo, 33
monitores, 36
neumopatías, 35
prematurez, 29
tipos de, 18-21
Aracnoideo, quiste, 26-27
Argininosuccínica, acidemia, 79-80
Artrogriposis, 151-168, 193
por anormalidades cartilaginosas, 153
por anormalidades neurológicas, 157
restrictiva, 156
Asfixia, 55
Astrocitoma, 257
Atrofia muscular espinal con fallo respiratorio del tipo 1, 32 , 132

B Arriba



Bacteriana, meningitis, 44-45
Batrocephalia, 293
Beals, sindrome de, 153
Beckwith-Weidemann, sindrome de, 40
Behavioral movements, 7
Benignas, convulsiones neonatales familiares, 56
Benignas, convulsiones neonatales no familiares, 57
Benignos, temblores, 7

Benigno, mioclono neonatal, 6
Bilirrubínica, encefalopatía, 67
Biotinidasa, deficiencia, 43
Bloch-Sulzberger, sindrome de, 298
Botulismo, 138-139
apnea, 33
hipotonía, 138
Braquial, parálisis del plexo, 203, 214-222, 260-265
por compresión del cuello, 265
por hemangioma, 265
por osteomielitis humeral, 265
por tumores, 265
Brachmann-de Lange, síndrome de, 273
Braquial, monoparesia, 201-224
Brushfield, manchas de, 111

C Arriba



Cafeína, 30
Canavan, enfermedad de, 114, 288
Cara de silbador, sindrome de, 159
Carbamilfosfato sintetasa, deficiencia de, 80
Carbohidratos, trastornos del metabolismo de, 81
Carnitina, deficiencia de, 148
Caput succedaneum, 106, 284
Cauda equina, lesión de la, 265
Cefalohematoma, 106, 285
Cefalorraquídeo, examen del líquido,
meningitis bacteriana, 44
meningitis herpética, 45
Central núcleo, enfermedad del, 146
Cerebral, infarto, 55
Cerebro, tumores del, 46, 257, 288
Cerebrohepatorrenal, síndrome, 113, 158
Cerebro-oculo-facio-esquelético, síndrome, 156
Cervical, médula, lesiones de la, 124
C1-C2, subluxaciones, 32
Ciático, nervio, 266
Circunferencia craneana, medición de la, 283
Citocromo-C oxidasa, deficiencia de, 80
Citomegálica, inclusión, enfermedad de, 277
Cítrico, ácido, trastornos, 78-79
Cleland-Chiari, malformación de, 27, 121
Clono, 97
Coma, 61-85
diferenciación de, 62-65
hipotonía, 64-65
muerte, 63-64
status epilepticus, 64
sueño, 62-63
tratamiento, 81-84
Condilomas planos, 91
Conductuales, movimientos, 7
Congénita, desproporción de tipos de fibras, 146
Congénita, neuropatía hipomielinizante, 135, 164
Congénito, hipoventilación, síndrome de, 25, 30
Congénita, distrofia muscular, 144, 165
Congénita, miopatía con rasgos microscópicos típicos, 146-147
Congénita, distrofia miotónica, 105, 142, 165
Congénita, hipoplasia pontocerebelosa, 123
Congénita, neuropatía sensorial, 137
Congénita, neuropatía sensorial con anhidrosis, 134
Congénito, síndrome de la varicela, 306
Continua, EEG con videotelemetría, 4
Convulsión, 2, 8-9, 39-59
asfixia, 55
cerebelar, 2
criptógenas, 57
definición, 2
diagnóstico diferencial, 39-59
disgenesia cerebral, 46-52
errores innatos del metabolismo, 45
etiológicas, 39-56
gelásticas, 9
hemorragia intracraneal, 8-9
hipernatremia, 42-43
hipocalcemia, 40-41
hipoglucemia, 40
hiponatremia, 42
parciales migratorias de la infancia, 57
piridoxina, 43
perfusión cerebral aumentada, 9
síndrome de Otahara, 57
trastornos infecciosos, 43-45
tratamiento, fármacos antiepilépticos, 56-58
tumores cerebrales, 46
Coroideo, plexo, papiloma, 253
Corticales, pulgares, 97
Cráneo y cuero cabelludo, lesiones de,
caput succedaneum, 284
cefalohematoma, 105, 285
Cráneo, fracturas, 105
linear, 107
hundida, 107
Craneocarpotarsal, displasia, 166
Cretinismo, 110
Cri-du-chat, síndrome, 277
Cubital, nervio, lesión del, 225, 234
Cuerpo calloso, agenesia Aicardi, síndrome de, 281



D Arriba


 


Dandy-Walker malformación de, 28, 117, 283
Debilidad braquial, 207
Degenerativas, enfermedades, 112
DeMorsier, síndrome de, 257
Depakote, 59
Depresor del ángulo de la boca, 184
Dérmico, seno, 307
Diafragmática, parálisis, 218
Diastrófica, displasia, 154
DiGeorge, síndrome de, 40
Dihidrolipoil deshidrogenasa, deficiencia de, 71
Dinámico, tono, 96
Disautonómico, familiar, síndrome, 134
Disminución, de movimientos de extremidades, 194-199
debilidad, 196
dolor, 194
Distal, artrogriposis, 165
Distrofia, miotónica, 142
muscular, 144
muscular congénita tipo Fukuyama, 145
Dolor, disminución de motilidad de miembros, 194
Down, síndrome de, 111
Duchenne-Erb, parálisis de, 216


E Arriba



Edrofonio, 141
Ehlers-Danlos, síndrome, 100
Electroencefalográfica, convulsión, 2
Encefalocele, 258
Encefalocraneocutánea lipomatosis, 304
Encefalopatía, aguda, 61-85
Encefalopatía bilirrubínica aguda, 67
Erb, parálisis de, 216
Errores del metabolismo, 70-81
Esclerótica azul, 91
Escobar, síndrome de, 156
Escherichia coli, 44
Encefalocele, 255
Enfermedad de Graves, 7
Epidural, hematoma, 108, 250
Espástica, monoparesia braquial, 207
Espástica, monoparesia, de piernas, 233
Espina bífida, 121
Espinal, atrofia muscular,
cervical, 165
lumbar, 165
Esquizoencefalia, 254
Estenosis, acueductal, 293
Esternocleidomastoideo, tumor de la infancia, 267
Eventos paroxísticos clínicos, 1
Extremidades superiores, diparesia de, 239

F Arriba



Facial,
amoldamiento, 171
asimetría, 170-191
lesiones de rama nerviosa, 184
lesiones nerviosas, 171, 181, 183, 208, 259
sistema motor, 175
Facioescapular, distrofia humeral, 144
Familiar, disautonomía, 134
Farber, síndrome de, 104, 113
Fascicular, síndrome, 221
Fásico (dinámico), tono, 104
Fenitoína, 58
Fenobarbital, 58
Fetal, síndrome del alcohol, 271
Fisiológico, reflejo, 7
Fláccida monoparesia braquial, 211
Fláccida monoparesia de piernas, 235
Focal, atrofia muscular espinal, 163
Folínica, deficiencia de, en convulsiones, 56
Fosforilasa, deficiencia de, 147
Fractura, de cráneo, 105
Freeman-Sheldon, síndrome de, 166
Fructosa-1,6-difosfatasa, deficiencia de, 80
Fructosa intolerancia, hereditaria, 80

G Arriba



Ganciclovir, 278
Gangliosidosis, trastornos metabólicos de la, gangliosidosis GM1, 113
Gelásticas, convulsiones, 4
Gentamicina, 45, 68
Gigante, axónica, neuropatía, 134
Glicina, encefalopatía, 71, 75-76
Glucagón, 40
Glucógeno, trastornos del metabolismo del,
glucógeno sintasa, deficiencia de, 147
maltasa ácida, deficiencia de, 133
Glucoproteína con déficit de carbohidratos,
síndrome de, 123
Glutatión sintetasa, deficiencia de, 67, 287
Glutárica acidemia, 71, 287
GM1 gangliosidosis, 104, 113
Graves, enfermedad de, 7
Grupo B, estreptococo del, 44
Guillain-Barré, síndrome, 136


H Arriba



Hematoma, 248
Hemifacial, hipertrofia, 172
Hemiparesia, 197, 236
Hemimegalencefalia, 49, 172
Hemorragia, 26, 247
Hereditaria, miastenia grave, síndromes de, 141
Herpes simplex, 45, 68, 280
Heterotopia, 50-51
síndromes con, 51
Hidrocefalia, 290-293
estenosis acueductal, 293
Dandy-Walker. malformación, 293
hemorragia intracraneana, 291, 253
tratamiento, 292, 255
Hidroximetilglutarato CoA liasa, 71
Hiperamoniemia, 76, 79, 80
Hiperbilirrubinemia, 67
Hiperglicinemia, 75
Hiperornitinemia-hiperamoniemia-homocitrulinuria, síndrome de, 80
Hiperfenilalaninemia fetal, síndrome de, 271
Hipnótico-sedante, interrupción de, 10
Hipo, 7, 76
Hipocalcemia, 40
Hipogloso, lesión del, 31
Hipoglucemia, 40
Hipomagnesemia, 139
Hipomelanosis de Ito, 309
Hipomielinizante, neuropatía, congénita, 134, 165
Hiponatremia, 42
Hipoparatiroidismo, transitorio, congénito, 40
Hipotiroidismo, congénito, 110
Hipotonía, generalizada, 87-102
sistema de motoneurona superior, 103-128
unidad motosensorial, 129-150
Hipoxico-isquémica, encefalopatía, 40, 55, 109
Holocarboxilasa, 75
Holoprosencefalia, 157
Horner, síndrome de, 180, 188, 215

 


I Arriba



Incontinentia pigmenti, 131, 298
Incontinentia pigmenti acromians, 309
Idiopática, hipoventilación síndrome de, 25, 30
Infantil, acidosis siálica , enfermedad de depósito, 113
Infantil, botulismo, 137
Infantil, neuroaxónica, distrofia, 113
Infantil, neuronal, degeneración, 163
Infantil, porfiria, 137
Infantil, atrofia muscular espinal , 131, 163
Infarto, 244
arterial, cerebral, 245
cerebeloso, tronco cerebral y médula espinal, 248
Infarto, espinal, 126, 244
Infecciosas, enfermedades,
encefalitis por herpes simplex, 43
enfermedad por inclusión citomegálica, 277
meningitis bacteriana, 44
toxoplasmosis, 278
Infratentorial, subdural, hemorragia, 69
Innatos, errores del metabolismo, 45, 71-81
Intracerebelosa, hemorragia, 69
Intracerebral, hemorragia, 69
Intracraneal, hemorragia/hematoma, 52, 69-70, 251
Intraventricular, hemorragia, 54, 251-255
Isoleucina, 72
Isovalérica, acidemia, 71


J Arriba



Joubert, sindrome de, 28, 119

K Arriba



Klippel-Trenaunay, sindrome de, 297
Klumpke, parálisis de, 187, 220

L Arriba



Lactato:piruvato, relación, 81-82
Láctica acidosis, 74
Leucodistrofia, 114
Leucomalacia, 245
Leucina, metabolismo de la, 71-75
Lineal. nevo sebáceo, 302
Lípidos, trastorno del metabolismo de los, 148
Lisencefalia, 47-49
Listeria monocytogenes, 44
Lowe, síndrome de, 112
Lumbar, plexo, lesiones, 227
Lumbar, punción, 67-69, 83
Lumbosacro desperfecto, 307
Lumbosacro plexo, 229
lesión, 266


M Arriba


Macrocefalia, 283-294
Maltasa ácida, deficiencia de, 131
Manitol, 55
Marden-Walker, síndrome, 162
Matriz germinal, hemorragia de la, 255-256
McArdle enfermedad de, 147
Meckle-Gruber, síndrome, 258
Mediano, nervio, lesiones del, 226
Médula espinal, lesiones de la, 163
Médula espinal lesiones, 253
tumores, 253
Meduloblastoma, 253
Megacisterna magna, 118
Megalencefalia, 283-295
Meningitis, 67-69
Meningocele, 258
Menkes, enfermedad de, 114
Metabólicos trastornos evaluación, 81
Metabólica, megalencefalia, 287
Metilmalónica, acidemia, 71
Miastenia grave, 33, 140-142, 165
Miasténico, síndrome, 142-143
Microcefalia, 269-282
Microcefalia, autosómica dominante, 281
Microcefalia vera, 275
Microlisencefalia, 282
Mielomeningocele, 28, 122, 258
Miller-Dieker, síndrome de, 274 ,47
Mínimos cambios miopatía con, 145
Miopatías por anormalidades del metabolismo del glucógeno, 147
Miotónica, distrofia, 142, 165
apnea, 33
Miotubular, miopatía, 146, 166
Mitocondrial, cadena respiratoria, trastornos de, 80
Moebius, síndrome de, 164, 180
Monoparesia, 197
Movimientos estimulación, 8
Muerte cerebral, 63
Múltiple, carboxilasa, deficiencia de, 71
Múltiple acil-CoA deshidrogenasa, deficiencia de, 80
Múltiples pterigios, síndrome de, 158
Múltiple, esclerosis, artrogriposis, 165
Muscular, distrofia, 166


N Arriba



N-acetilglutámico, ácido, sintetasa, deficiencia de, 80
Narcótico analgésica, suspensión, 10
Nemalina, (de bastoncitos) miopatía, 146
Neonatal, adrenoleucodistrofia, 113, 131
Neonatal, asimetría facial , 169-192
Neostigmina, 141
Nervios, lesiones de los, 266
Neuroaxónica, distrofia, 104
Neuroblastoma, 253
Neurocutánea, melanosis, 301
Neurocutáneo, síndrome, 287, 295-308
Neurofibromatosis, 301
Neuromusculares, trastornos, fisiología, 92-100
fisiopatología, 92-100
Neuromusculares, trastornos de transmisión, e hipotonía,
botulismo, 137
miastenias genéticas, 141
miastenia transitoria neonatal, 140
Neuronoaxónica, enfermedad independiente de la de Werdnig-Hoffmann, 135
Neurocutaneous melanosis, 303
Neurofibromatosis, 301


O Arriba


Occipital, osteodiastasis, 70
Ocular, pterigio, 173
Oculocerebrorrenal, síndrome, 112
Oculomotor, parálisis del nervio, 188
Oculosimpático, disfunción del sistema motor, 186
Oligohidramnios, secuencia, 165
Ornitina transcarbamilasa, deficiencia de, 79, 80
Osteogénesis imperfecta, 90
Osteopetrosis, 285
Otahara, síndrome de, 56


P Arriba


Papiloma, del plexo coroideo, 253
Paraparesias, 237
Paroxísticos, eventos motores 1, 5-12
benignos, 5-8
diagnóstico diferencial, 10-11
patológicos, 8-12
Pascual Castroviejo tipo II, síndrome, 310
Pena-Shokeir I, síndrome, 158
Pena-Shokeir II, síndrome, 159
Periventricular-intraventricular, hemorragia, 249, 251
Periventricular, leucomalacia, 247
Periventricular, infarto hemorrágico, 249
Peroneo, nervio, lesiones del, 267
Peroxisómicos, trastornos, 113
Piernas, mononeuropatía de, 227
PHASE, síndrome, 310
Plagiocefalia, 171
Policitemia, 66-67
Polimicroglia, 49
Polimiositis, 145
Polineuropatía, 136
Polineuropatía axónica, 134
Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica, 136
Poliomielitis, 134
Polisomnografía 16-18
Pompe, enfermedad de, 131
Porencefalia, 254
Porfiria, 137
Posterior, fosa, tumores, 26
Posterior, fosa, quiste aracnoideo de, 119
Postural, tono, 87
Prader-Willi, síndrome de, 111
Primitivo, reflejo 7
Propiónica, acidemia, 71, 76-77
Proteína C, 54, 245
Proteína S, 54, 245
Pseudomonas aeuriginosa, 44
Pseudoparálisis de Parrot, 90
Piridoxina, dependencia de, 43
Pirimetamina, en toxoplasmosis, 279
Piruvato deshidrogenasa, complejo, deficiencia de, 77
Piruvato, trastornos metabólicos del, 77

Q Arriba


Q-oTC, intervalo, 41

R Arriba


Radial, nervio, lesiones, 223, 266
Reflejos reflejo de Moro, 96
estiramiento muscular, 97
Renshaw, células de, 94
Retiniana hemorragia, 108
Rett, síndrome de, 81
Respiración aparato de la, 13-16
Respiratorios, centros, dorsal 15-16
ventral, 15-16
Riley-Day, síndrome de, 134
Robert SC, focomelia síndrome de, 274
Romboencefaloclasis, 120
Rubéola, embriopatía, 280

 


S Arriba


Sandhoff, enfermedad de, 113
Seno, dérmico, 307
Sepsis, 69
Sialidosis, 113
Sistema activador reticular ascendente (SARA), 61
Sistema oculomotor común, anatomía, 188
disfunción, 189
Smith-Lemli-Opitz, síndrome de, 156, 159
Sobresalto (Startle), enfermedad de, 10, 30
Soto, síndrome de, 287
Staphylococcus aureus, 44
Startle (sobresalto), enfermedad de, 10, 30
Sturge-Weber, sindrome de, 295
Subaracnoidea, hemorragia, 53, 251, 286
Subcorticales, fenómenos de liberación, 9, 105
Subdural, hemorragia, 52, 250, 286
Subgaleal, hemorragia, 106, 284
Sulfadiazina, en toxoplasmosis, 279
Sulfito oxidasa, deficiencia, 71, 77
Suspensión,
horizontal, 90
vertical, 89
Sífilis, 91


T Arriba



Talámica, hemorragia, 252
Temblores, 7
Teofilina, 30
Teratogénica microcefalia, 270
Teratoma, 253
Tomografía cerebral con emisión de un solo fotón, 3
Tono, evaluación, 87-90
fásico, 104
postural, 87
Toxoplasmosis, 279
Tracción, respuesta, 88
Transitoria, hiperamoniemia del prematuro, 80
Transitorio, síndrome miasténico, 140, 164
Transmisión, trastornos neuromusculares de, 137-142
Transtentorial, hernia, 23
central, 23
uncal, 23
Trastornos de aminoácidos de cadena ramificada, 71
Trauma cefálico, 105
Trisomía 13
síndrome de, 157, 276
Trisomía 18
síndrome de, 158, 276
Tronco cerebral, lesiones del, apnea, 25
Tronco superior-medio, síndrome del, 219
Tumores congénitos de cerebro y médula, 257


U Arriba



Uncal, hernia, 23
Urea, síntesis de la, trastornos, 79

V Arriba



Valina, 72
Valproico, ácido, 58
Varicela, congénita, 264
Varicela-zoster virus, 306
Vena de Galeno aneurisma, 289
Ventricular, drenaje, e hidrocéfalo progresivo, 251
Ventriculitis, 44
von Hippel-Landau, 256

W Arriba



Walker-Warburg, sindrome de, 161
Werdnig-Hoffmann, enfermedad de, 32, 131,198
Williams, sindrome de, 273


Z Arriba



Zellweger, síndrome de, 113, 160

 
 
 
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