El hallazgo fundamental en la hipomelanosis de Ito es la presencia de una área de la piel bien definida e hipopigmentada a lo largo de las líneas de Blaschko (Figura 309.1 A). Las áreas hipopigmentadas pueden involucrar cualquier parte del cuerpo y ser grandes o pequeñas, o lineales, concéntricas, o cuadradas. El examen con la lámpara de Wood hará visibles dichas áreas, en casos dudosos. Los hallazgos histopatológicos cutáneos son similares a los encontrados en la esclerosis tuberosa. La hipomelanosis de Ito puede estar relacionada con anormalidades del sistema nervioso y con trastornos oculares, musculoesqueléticos y vasculares. Los problemas neurológicos más frecuentes, en el período neonatal, son convulsiones e hipotonía. Algunos neonatos también pueden tener artrogriposis. La RM cerebral revela hidrocefalia (Figura 309.1 B) o atrofia en muchos casos. La hipomelanosis de Ito parece ser un hallazgo físico etiológicamente heterogéneo. Se indica la cariotipificación de la piel afectada por la posibilidad de mosaicismo cromosómico.

A	B

Figura 309.1.— Hipomelanosis de Ito. A: área hipopigmentada bien delineada y artrogriposis de los brazos. B: la RM del mismo paciente muestra hidrocefalia significativa.