La lesión principal de la incontinentia pigmenti (síndrome de Bloch-Sulzberger) es la presencia de brotes vesiculoeritematosos. Estos brotes pueden estar presente al nacer o manifestarse poco después (en general, durante las dos primeras semanas de vida). Las vesículas toman una disposición lineal, siguiendo las líneas de Blaschko; sin embargo, también se observan lesiones sin esta disposición (Figura 298.1). Los cambios evolutivos que caracterizan la incontinentia pigmenti (erupciones verrucosas y lesiones hipocrómicas) no se notan en el período neonatal. La entidad más importante por diferenciar de esta afección es la encefalitis herpética. Ambas producen convulsiones, presentan vesículas cutáneas y leucocitosis. La distinción se basa en la ubicación y en la citología de las vesículas. En la infección por herpes simples éstas se localizan en el cuero cabelludo o en partes expuestas del cuerpo (sitios de traumas); el examen del raspado de la base de las vesículas muestra células gigantes multinucleares con inclusiones intranucleares (frotis de Sank); y cursa con leucocitosis pero sin hipereosinofilia. En la incontinentia pigmenti las vesículas se localizan en las extremidades o en la zona lateral del tronco. El raspado de la base de la lesión muestra evidencia de gran número de eosinófilos; y en el leucograma existe leucocitosis e hipereosinofilia.

Figura 298.1.— Erupción vesiculosa. Manifestaciones cutáneas típicas de la incontinentia pigmenti en neonatos.

Los neonatos con incontinencia pigmenti deberían someterse a evaluación oftalmológica en busca de displasia retiniana, uveitis, queratitis, cataratas y displasia retrolenticular. La incontinentia pigmenti se manifiesta sobre todo en niñas. Los varones nacidos con esta enfermedad deben someterse a estudios cromosómicos para determinar si está presente un cariotipo XXY. La incontinencia pigmenti se transmite como rasgo ligado al X y es letal en los varones, excepto en aquellos con un cariotipo XXY. El gen se localiza en el cromosoma Xp11, en los casos esporádico, y Xp28 en los casos familiares. El diagnóstico prenatal es posible mediante el análisis del ADN.