Aciduria glutárica tipo I
La aciduria glutárica tipo I es un trastorno raro. Se produce por deficiencia de glutaril-coenzima A deshidrogenasa. La deficiencia de este enzima lleva a un error del catabolismo de la lisina, la hidroxilisina, y el triptófano. La acidemia glutárica se hereda de forma autosómica recesiva. El niño nace con megalencefalia. La mayoría de los neonatos con aciduria glutárica tipo I no presentan déficits neurológicos. RM del cerebro es típico (Figura 288.1). Las manifestaciones neurológicas cuando se presentan en el período neonatal consisten en una dolencia aguda parecida a la encefalitis, caracterizada por somnolencia, irritabilidad e hiperhidrosis, seguidas por signos de deterioro cerebral lentamente progresivo. En algunos pacientes, las manifestaciones agudas no ocurren. En estos pacientes, la enfermedad empieza con un lento y progresivo deterioro del sistema nervioso central. El cromatograma de ácidos orgánicos urinarios muestra aumento de los ácidos glutáricos y 3-hidroxiglutárico. El diagnóstico se establece por deficiencia de la glutaril-coenzima A deshidrogenasa en los leucocitos y fibroblastos.

A	B	C

Figura 288.1.— RM del cerebro demuestra atrofia generalizada más marcada en el área frontotemporal [A], ensanchamiento de las cisternas insulares [B]y necrosis bilateral de los nucleos caudados y putamens [C].

Enfermedad de Canavan
En esta enfermedad hay un crecimiento rápido de la cabeza durante las primeras semanas de vida, marcada hipotonía y nistagmo. El diagnóstico se sospecha al encontrar niveles altos de ácido N-acetilaspártico en la orina, y se confirma con la demostración de la disminución de la actividad de la aspartoacetilasa en cultivos de fibroblastos.

Enfermedad de Alexander
El neonato nace con macrocefalia. La enfermedad se diagnostica si la RM evidencia patología en la sustancia blanca con predominio frontal y la biopsia muestra astrocitos fibrilares con depósitos eosinofílicos (fibras de Rosenthal).

Tumores cerebrales
Los tumores neonatales más usuales son los teratomas (Figura 288.2), los astrocitomas, y el papiloma del plexo coroídeo. La mayoría de los tumores ocupan la línea media y la región supratentorial. Los tumores usualmete producen macrocefalia por su gran tamaño o por hidrocefalia. El hidrocéfalo puede ser no comunicante, por obstrucción del flujo del líquido cefalorraquídeo dentro del sistema ventricular, o comunicante, debido a la producción excesiva de líquido cefalorraquídeo por parte de papilomas del plexo coroídeo. Además de macrocefalia, los tumores del cerebro en el neonato se manifiestan con letargia, dificultad para la alimentación, vómitos, fontanela anterior abombada, hemiparesia y convulsiones. Estas manifestaciones, en general, implican que ha habido una hemorragia. Son más frecuentes (que en la población general) los tumores cerebrales en neonatos con neurofibromatosis de tipo I (gliomas ópticos), esclerosis tuberosa (astrocitoma celular gigante) o con tumores hepáticos y renales (tumor neuroectodérmico primitivo). Más sobre... 46, 257

A	B	C

Figura 288.2.— RM que muestra un gran teratoma. El tumor involucra el nervio óptico