Herpes Simple
La microcefalia congénita sucede por transmisión transplacentaria del herpes simple al principio del embarazo. Los neonatos con esta infección congénita nacen prematuros y, a menudo, padecen coriorretinitis, microftalmía, encefalomalacia multiquística y calcificaciones cerebrales. El diagnóstico puede establecerse por detección específica del ADN viral o por análisis inmunoabsorbente con IgM enzimática (ELISA). La primera de estas pruebas, usada con la reacción en cadena de la polimerasa para amplificar cantidades pequeñas del ADN, ha mejorado la exactitud de la detección del ADN viral. Esta prueba es más confiable que la inmunoabsorbente con IgM enzimática, porque la infección inicial no alcanza a producir una reacción de IgM.

Microcefalia autosómica dominante
Los neonatos con microcefalia autosómica dominante tienen rasgos que no alcanzan a ser considerados dismórficos, aunque algunos de ellos presentan comisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, frente oblicua y orejas prominentes. No se han descrito procesos patológicos en pacientes con microcefalia autosómica dominante. El diagnóstico se establece midiendo la circunferencia cefálica de los padres para observar si alguno de ellos es microcefálico.