Síndrome de trisomía 18
El síndrome de la trisomía 18 se caracteriza por microcefalia y artrogriposis distal que, en particular, involucra las manos, en donde el dedo índice se sobrepone al medio y el meñique al cuarto dedo. La posición de la mano es tan característica, que el término " posición de la mano de la trisomía 18" se usa para describirla. Los neonatos con trisomía 18 tienen a menudo un occipucio prominente. En todos los pacientes con las características de la trisomía 18 se indican los estudios cromosómicos. Diez por ciento de estos pacientes evidencian translocación. Los padres con translocaciones balanceadas tienen más probabilidad de tener hijos con el síndrome de trisomía 18 que los padres no portadores de la translocación. Más sobre el tema... 158

Síndrome de trisomía 13
Este síndrome se caracteriza por microcefalia, holoprosencefalia, anormalidades faciales que van del hipertelorismo a la ciclopia, paladar y labio hendidos, polidactilia, uñas de los dedos hiperconvexas y estrechas, talones prominentes y aplasia de cutis localizada a la región occipital del cuero cabelludo. Las lesiones cutáneas son muy características, pero no siempre están presentes. Se indican los estudios cromosómicos para confirmar el diagnóstico y descubrir las translocaciones. Los padres con translocaciones balanceadas tienen más probabilidad de tener otros hijos con este síndrome que los padres no portadores de la translocación.Más sobre el tema... 157

Síndrome 5p- o síndrome de cri-du-chat
El síndrome 5p- se caracteriza por el llanto peculiar del neonato parecido al maullido de gato y que se debe a malformaciones de la laringe y de las cuerdas vocales. Los rasgos comunes son microcefalia, epicanto prominentes y comisuras palpebrales oblicuas hacia abajo. La región cromosómica involucrada en las malformaciones de la laringe y de las cuerdas vocales está en 5p15.3. El cromosoma afectado en el síndrome 5p- es el paterno en 80% de los casos.