Microcefalia vera autosómica recesiva
El diagnóstico de esta afección se basa en la ausencia de cualquier anomalía sistémica y una historia de microcefalia en los familiares maternos y paternos. Los rasgos faciales característicos de esta enfermedad son: retroceso del cabello frontal, comisuras palpebrales oblicuas hacia arriba y orejas sobresalientes relativamente grandes. La RM muestra un cerebro pequeño bien formado.

La microcefalia coexiste con un gran número de síndromes cromosómicos, como trisomías 13, 18, y 21, y 4p-, 5p-, 13q-, 18p-, y las delecciones 18q.

Síndrome de Down
El síndrome de Down se caracteriza por rasgos faciales típicos: epicanto, lengua surcada y prominente, puente nasal plano y comisuras palpebrales oblicuas con occipucio plano. Los neonatos con este síndrome están predispuestos a sufrir atresia duodenal, cardiopatías congénitas (en particular, defectos de la almohadilla endocárdica) y leucemia. El estudio cromosómico confirma el diagnóstico y detecta las translocaciones. Es más probable que los padres con translocaciones balanceadas generen más hijos con este síndrome que los padres no portadores de la translocación.

A	B	C

Figura 275.1.— Rasgos característicos del síndrome de Down: ojos oblicuos [A], pliegues simiescos [B] y espacio ancho entre los primeros y segundos dedos de los pies [C].