Síndrome de focomelia de Roberts SC
El síndrome de focomelia de Roberts SC se caracteriza por anormalidades faciales y de miembros; las de los miembros consisten en tetrafocomelia y posición anormal del pulgar. Los rasgos craneofaciales incluyen pelo ralo, hipertelorismo, exoftalmos, coloboma de los párpados, opacidad corneal, cataratas y orejas displásticas. Se ha descrito clítoris o pene prominente. También hay otras anormalidades sistémicas, sobre todo renales. Aproximadamente 80% de pacientes con este síndrome evidencian en muchos cromosomas separación prematura de la heterocromatina centromérica.

Síndrome de Miller-Dieker
Cuando se encuentra una facie peculiar y detalles típicos cerebrales en la RM, es posible que se esté frente al síndrome de Miller-Dieker. El rasgo más característico (aunque no siempre presente, ni específico para esta entidad) son los surcos de la frente, que se acentuan de modo especial durante el llanto. La RM muestra una superficie cerebral lisa, amplias cisuras silvianas verticales e hipoplasia del opérculo. Estas anormalidades le dan al cerebro una configuración de " figura de 8". La corteza cerebral es gruesa. El electroencefalograma muestra, de forma típica, patrón de supresión y salva o patrón de hipsarritmia. Es posible el diagnóstico genético. Algunos pacientes mostrarán anormalidades en el estudio cromosómico en prometafase, las cuales consisten en cromosomas anillados o delección terminal del cromosoma 17. La mayoría de los pacientes con este síndrome tiene una delección en 17p13.3 que se demuestra con la hibridación fluorescente in situ. Más sobre el tema... 47