Los encefaloceles se producen por falta de cierre del neuroporo anterior. Alrededor de 75% de los encefaloceles se localizan en la región occipital (Figura 258.1).
En la mayoría de los casos los encefaloceles occipitales son grandes y por lo tanto su diagnóstico es obvio (Figura 258.1), pero a veces son pequeños y su diagnóstico requiere un alto índice de sospecha.

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Figura 258.1.— [A] Encefalocele occipital grande. [B] la TC muestra tejido cerebral que se hernia a través de una defecto del hueso occipital

El encefalocele occipital pequeño o atrésico (Figura 258.2) puede aumentar de tamaño durante el período neonatal. El encefalocele atrésico puede complicarse con infección del sistema nervioso central.

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Figura 258.2.— [A] encefalocele pequeño, en la región occipital superior, caracterizado por un parche de pelo oscuro y una pequeña área de alopecia con una masa rojiza herniada. [B] La RM muestra la localización del encefalocele.

El nivel del encefalocele es importante para predecir su asociación con otras anomalías neurológicas. En el encefalocele occipital superior no se nota otra anormalidad neurológica. En el bajo, se observa concomitancia de anormalidades cerebelosas y del tronco cerebral. Este es le caso del síndrome de Meckel-Gruber.
El síndrome de Meckel-Gruber se caracteriza por encefalocele occipital inferior, microcefalia con frente inclinada, hipoplasia cerebral y cerebelosa, polidactilia, riñón poliquístico y criptorquidia. La enfermedad es hereditaria y se transmite de forma autosómica recesiva.
Los encefaloceles anteriores son más frecuentes que los posteriores en neonatos oriental. Cuando un neonato se presenta con una atresia clonal, se debe pensar en la posibilidad de un encefalocele nasal anterior. Los encefaloceles parietales son raros.

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Figura 258.3.— Encefalocele anterior A. Masa cerebral entre las órbitas. B. Vista de sagital mostrando la ausencia del suelo de la nariz y el desplazamiento del lóbulo frontal a la cavidad nasal. C. Cuernos temporales dilatados y masa cerebral entre las órbitas penetrando en la órbita derecha.

En todos estos casos, los exámenes preferidos son la RM o la TAC (Figura 258.1,2,3.). Mientras que la zona de origen del encefalocele occipital se detecta durante la inspección, la comprobación del sitio de la variedad anterior puede ser difícil, sobre todo si la ubicación está en la región nasal u oral. En este caso la RM y la TC pueden aclarar la situación. Además del origen del encefalocele, estos estudios de imágenes demuestran la participación de otras anomalías cerebrales y del tronco cerebral. El tratamiento del encefalocele es quirúrgico.

 

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Figura 258.3.—[A] Encefalocele parietal posterior; [B] RM cerebral mostrando encefalocele e hidrocefalia.

El meningomielocele es un tipo de espina bífida ; suele presentarse en la región lumbosacra (Figura 258.4). Su origen se debe a falta de cierre del neuroporo posterior. Los mielomeningoceles de la región lumbar se acompañan de hidrocefalia con más frecuencia que los de cualquier otro sitio de la médula espinal. Los signos de hidrocefalia son: fontanela anterior tensa, suturas sagitales anchas, y macrocefalia. Los signos de hidrocefalia suelen ocurrir a las 6 semanas de edad. El tratamiento quirúrgico se impone con carácter de urgencia. Si el mielomeningocele no se logra cubrir con la piel, el saco debe mantenerse húmedo y estéril antes de la cirugía. La cobertura endoscópica del mielomeningocele fetal in útero puede prevenir el daño de la médula espinal, al evitar la exposición de ésta a la acción del líquido amniótico rico en urea. La cantidad de urea en el líquido amniótico aumenta en el último trimestre de embarazo. En pacientes con meningomielocele se debe realizar una ecocardiografia porque en 39% de los casos coexisten malformaciones cardíacas.

Figura 258.4.— Mielomeningocele lumbar con un saco parcialmente cubierto de piel.