Distrofia muscular congénita
Los neonatos con esta enfermedad se presentan hipotónicos, débiles y con artrogriposis distal. La concentración sérica de la creatincinasa está elevada o normal. Los datos electromiográficos son consistentes con un proceso miopático (potenciales de la unidad motora breves, pequeños y abundantes). La biopsia del músculo muestra variaciones de tamaño de sus fibras, núcleo central y sustitución del músculo por fibrosis y proliferación de tejido adiposo. En algunos casos hay deficiencia de merosina. A cada paciente con distrofia muscular congénita se le debe hacer un estudio con RM del cerebro. En los pacientes con distrofia muscular congénita del tipo Fukuyama hay errores migratorios (polimicrogiria, lisencefalia, y heterotopia) e hipomielinización del centro semioval.Más sobre el tema... 144

Miopatía miotubular
Los neonatos con esta alteración presentan debilidad facial, ptosis, oftalmoplejía, debilidad generalizada e hipotonía y, a veces, artrogriposis. La forma severa cursa con serio compromiso respiratorio que puede llevar a la asfixia. Esta forma maligna se manifiesta en los varones (herencia ligada al cromosoma X). La miopatía miotubular se diagnostica en base a la biopsia muscular que, con la tinción del la ATP-asa, muestra fibras musculares (con uno o más núcleos centrales), rodeadas por un halo claro (área desprovista de miofibrillas). El diagnóstico prenatal de la forma recesiva ligada al X se cumple con biopsia de vellosidades coriónicas y estudio del marcador de ADN de la región Xq28.Más sobre el tema... 146

Displasia craneocarpotarsal
Esta afección también conocida como síndrome de Freeman-Sheldon, y síndrome de la cara silbante, se caracteriza por rasgos faciales muy peculiares: cara aplanada con expresión de llanto, filtro largo y labios fruncidos (como listos para silbar) con un surco en la barbilla en forma de H o de V (Figura 166.1 A y B). La artrogriposis es más marcada en las extremidades superiores que en las inferiores. Se presentan con frecuencia problemas de la alimentación. La inteligencia se conserva normal. La enfermedad se transmite en forma autosómica dominante, pero la modalidad recesiva se manifiesta en algunas familias. Se desconoce la naturaleza de esta enfermedad. La biopsia del músculo buccinador revela tejido conectivo fibroso que reemplaza los fibras musculares.

Figura 166.1.— Síndrome de Freeman-Sheldon. A: características típicas de la cara; B: artrogriposis distal.

Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 1 b
Es una afección heredada de forma recesiva que radica en el cromosoma 1p34-p36. El síndrome de Schawart-Jampel tipo 1 b se caracteriza por miotonía clinica y eléctrica, baja estatura y displasia ósea. La artrogriposis se presenta en un número significativo de pacientes con el síndrome de Schawart-Jampel tipo 1 b. No se dispone de pruebas genéticas para diagnosticarlo. Por lo tanto, el diagnóstico del síndrome de Schwartz-Jampel 1 b requiere la presencia por miotonía clínica y eléctrica, baja estatura y displasia ósea. La miotonia clinical se traduce por una cara peculiar caracterizada por un apertura ocular disminuida. La displasia ósea probablemente es debida a la remodelación ósea que ocurre como conscecuencia de la miotonia muscular se tracuce clinicamente por: cara aplanada, micrognatia, tórax en embudo o en quilla, fémures encorvados o con rotación externa, coxa vara o valga, displasia de las caderas, rodillas en recurvatum, talipes valgo o plano, artrogriposis y osteoporosis. El diagnóstico diferencial incluye otras entidades que se presentan con miotonía neonatal y artrogriposis, tales como: (1) la miotonía del canal del sodio que es una afección heredada de modo dominante, (2) la distrofia miotónica congénita, y (3) el síndrome de Stuve-Widerman.

Stuve-Wiedemann sindrome
El síndrome de Stuve-Widerman (antes denominado síndrome de Schwartz-Jampel tipo 2) se caracteriza por dismorfismo facial, artrogriposis, displasia de hueso torcido, episodios de fiebre, dificultad respiratoria y dificultades con la deglución (Figura 166.2 [A] y [B]). La base genética no es conocida.

A	B

Figura 166.2.— Síndrome de Stuve-Widerman. [A] Características faciales: trismos, nariz hacia arriba, ojos pequeños; [B] artrogriposis de los dedos.

La displasia de hueso torcido afecta los huesos largos especialmente, el femur y la tibia. Cambios en los huesos vertebrales pueden ocurrir.

A	B

Figura 166.3.— Síndrome de Stuve-Widerman. [A] Los huesos largos son espesos y cortos. Las metáfisis son anchas, radió lúcidas y con trabeculación anormal; [B] vértebras pobremente osificadas con desgaste anterior.

Es difícil distinguir el síndrome de Stuve-Widerman síndrome del síndrome de Schwartz-Jampel tipo 1 b. La presencia de metáfisis anchas y radio lucidas con trabeculación anormal, y episodios de fiebre sugieren la presencia del síndrome de Stuve-Widerman.