Distrofia miotónica congénita
Los neonatos con distrofia miotónica congénita manifiestan marcada hipotonía facial y corporal. Estos neonatos parecen letárgicos dado el alto grado de hipotonia facial. La artrogriposis tiende a ser más frecuente en las extremidades inferiores que en las superiores (Figura 165.1). Las articulaciones distales están más comprometidas que las proximales. El único rasgo facial distintivo es la atrofia del músculo temporal, pero ésta rara vez se presenta al nacer. La cabeza es, en general, grande. La RM del cerebro muestra en muchas ocasiones dilatación ventricular. El pronóstico es reservado. El retraso mental se va haciendo notorio a medida que el niño crece en la mayoría de los casos. La distrofia miotónica congénita se diagnostica, demostrando la presencia de miotonía en la madre y se confirma con la prueba del ADN. La causa del trastorno reside en la expansión del número de repeticiones del trinucleótido en la región del cromosoma 19q13.3. Se hereda de forma autosómica dominante, pero la forma neonatal sólo se manifiesta cuando la madre es la portadora del gen anormal. Más sobre el tema... 142

Figura 165.1.— Artrogriposis distal en neonato con distrofia miotónica congénita.