En los pacientes con amioplasia congénita, no existen alteraciones cerebrales, cardíacas o del tracto genitourinario. Se han informado casos de atresia intestinal y gastrosquisis. No se conoce la causa de este trastorno. La más probable explicación es necrosis de la médula espinal fetal debida a hipotensión sistémica la cual produce isquemia celular del asta anterior. Es importante reconocer la amioplasia congénita porque las probabilidades de reincidencia son pocas y el pronóstico es bueno. La amioplasia congénita no es una enfermedad hereditaria. Las biopsias del músculo muestran evidencia de miopatía y neuropatía. El diagnóstico definitivo de amioplasia congénita comprende cerca de la tercera parte de neonatos con artrogriposis.

Anormalidades de la médula espinal
La lesión traumática de la médula espinal suele ocurrir durante el parto. Debe sospecharse cuando no se encuentra causa alguna que explique la artrogriposis y no hay signos de compromiso del cerebro o del tronco cerebral. En estos casos está indicada la RM de medula espinal. Se han descrito casos de artrogriposis de extremidades inferiores concomitantes con meningocele lumbosacro (Figura 163.1) y agenesia del sacro.

Figura 163.1.— A: artrogriposis de extremidades inferiores (después de cirugía). B: la RM de la columna muestra un meningocele lumbosacro.

Atrofia muscular espinal infantil
La artrogriposis múltiple congénita se da en 10% a 20% de los neonatos con atrofia muscular espinal infantil.En neonatos con artrogriposis inexplicable deben realizarse estudios del ácido desoxirribonucleico para detectar la atrofia muscular espinal infantil. El pronóstico es pobre. Parece que la afección se hereda de forma autosómica recesiva y ligada al cromosoma X.

Degeneración neuronal infantil
La degeneración neuronal infantil sólo puede diagnosticarse por autopsia, cuyos resultados revelan atrofia del asta anterior de la motoneurona y cambios degenerativos en la columna de Clarke, en los tractos corticoespinales, espinocerebelosos y espinotalámicos, en el estrato celular de Purkinje y núcleos talámicos ventral y dentado. Se presenta con hallazgos en la EMG de atrofia muscular espinal infantil y velocidad de conducción motora y sensitiva retardada. El estudio del ácido desoxirribonucleico para precisar la enfermedad de Werdnig-Hoffmann es normal.

Atrofia muscular espinal focal
La artrogriposis que abarca sólo las extremidades superiores o inferiores se presenta en la atrofia focal espinal cervical o lumbar.