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Síndrome de Marden-Walker
Se caracteriza por expresión facial fija, blefarofimosis, micrognatia y múltiples contracturas articulares desde el nacimiento. Son frecuentes las malformaciones cerebrales y de fosa posterior.

A B

Figure 162.1Síndrome de Marden-Walker. [A] Expresión facial fija y [B] artrogriposis distal.

Los neonatos con el síndrome de Marden-Walker pueden presentar la anormalidad de Dandy-Walker y la hipoplasia del tronco cerebral. Se hereda de forma autosómica recesiva.

 

MÉDULA ESPINAL


Amioplasia congénita
Los neonatos con amioplasia congénita son niños a término y de peso promedio; su apariencia es saludable; su cara es redonda, se notan los orificios nasales antevertidos y micrognatia (Figura 162.1 A). Casi siempre se observan hemangiomas capilares en la parte media de la cara. Tienen múltiples articulaciones, fijas, simétricas, con posición y distribución típicas. Los miembros son cilíndricos y los dedos delgados. La posición de las extremidades superiores es muy característica: hombros en aducción y rotados medialmente, codos extendidos o flexionados, antebrazos en pronación, muñecas dobladas con desviación cubital y dedos flexionados. La postura de la extremidad superior, excepto en los neonatos con codos encorvados, se parece a la de los pacientes con parálisis del plexo braquial que afecta el tronco superior. Las extremidades inferiores con frecuencia están comprometidas y, de ser así, toman una postura característica: caderas flexionadas, rodillas dobladas o extendidas y pies en posiciones equinovara o calcáneovalga (Figura 162.1 B).

A B

Figura 162.1 Amioplasia congénita. A: apariencia facial típica. B: posición anómala de las extremidades.

 

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Jones, 1997