La artrogriposis es prominente de modo especial en las manos pero también puede afectar caderas y rodillas. Coexisten anormalidades del sistema nervioso central y periférico. La patología descrita en estos pacientes incluye cambios atróficos neurogénicos del músculo y alteraciones histológicas de la médula espinal y cerebelo. La hipoplasia pulmonar se produce por reducción de la motilidad diafragmática. Los niños nacen prematuros o pequeños para la edad gestacional. Este síndrome ha sido considerado una afección de herencia autosómica recesiva, pero es más probable que represente una asociación de hallazgos que ocurren como consecuencia de la disminución de los movimientos fetales en determinada edad gestacional.

Síndrome de Pena-Shokeir II
Este síndrome, también conocido como síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético, se caracteriza, como está definido, por anomalías cerebrales, oculares, del esqueleto y rasgos faciales característicos. Las alteraciones cerebrales consisten en microcefalia, calcificación de los núcleos lenticulares y de la sustancia blanca hemisférica, gliosis focal del tercer ventrículo, microgiria focal e hipoplasia del tracto y quiasma óptico. Las afecciones oculares abarcan cataratas, blefarofimosis y microftalmia y las esqueléticas comprenden camptodactilia, talones prominentes, pies achatados y una ranura longitudinal en la planta del pie. La artrogriposis afecta de modo especial codos y rodillas. Las radiografías de las extremidades inferiores muestran ángulos acetabulares tenues, coxa valga, segundo metatarsiano en posición posterior y astrágalo vertical. Los rasgos faciales característicos son cabello grueso, orejas grandes, raíz de la nariz prominente, labio superior abultado que se sobrepone al inferior y micrognatia. Este síndrome se hereda de forma autosómica recesiva.

Síndrome de trigonocefalia de Opitz
Este síndrome, también conocido como síndrome C, se caracteriza por la presencia de rasgos faciales característicos (trigonocefalia, fisura palpebral elevada en la región lateral, raiz de la nariz hipoplástica, hipertrofia de las encias, orejas con angulación posterior) (Figura 159.1), piel hiperelástica, anomalias cardíacas y artrogriposis distal. El tamaño de la cabeza es normal al nacer pero el crecimiento postnatal es pobre. Todos los casos reportados han tenido retraso mental. Este síndrome se hereda de forma autosómica recesiva. Los pacientes con las características del síndorme de trigonocefalia de Opitz se deben distinguir de aquellos con cromosomopatías (especialmente del cromosoma 3), síndrome de Frydman y síndrome de Say-Meyer.

A	B	C

Figura 159.1— Síndrome de trigonocefalia de Opitz. [A] trigonocefalia y raiz de la nariz hipoplástica,; [B] Tomografía 3-D demuestra sinostosis de la sutura metópica y de las suturas coronarias; [C] Tomografía del cerebro demuestra la configuración anormal del cráneo y espacio subaracnoideo prominente.

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Se caracteriza por microcefalia con frente estrecha, orejas sesgadas o con implante bajo, ptosis, orificios nasales antevertidos, criptorquidia e hipospadias. Los rasgos más importantes en los varones son la criptorquidia y hipospadias.

Figura 159.2.— Síndrome de Smith-Lemli-Opitz. [A] Dedo extra, mínima artrogriposis y mano de simio; [B] la criptorquidia y la hipospadias.