Síndrome de la trisomía 18
El síndrome se caracteriza por diámetro cefálico bifrontal estrecho, con occipucio prominente, epicanto, boca pequeña, labio superior corto, micrognatia, orejas displásticas de implantación baja, pecho en escudo, esternón corto, limitación de la abducción de la cadera, y artrogriposis de manos y pies. La posición de las manos es típica en la mayoría de los casos. Las anomalías de los pies se caracterizan por talipes calcáneovalgo, hallux grande y corto en dorsiflexión y talones prominentes. Las alteraciones neurológicas más frecuentes en el neonato son: mielinización anormal, microgiria, hipoplasia cerebelosa, agenesia del cuerpo calloso, hidrocefalia y meningomielocele. Los neonatos mueren a menudo durante el período neonatal por apnea. Si sobreviven, requieren apoyo respiratorio y alimentación nasogástrica. La tasa de supervivencia global es muy baja y los que sobreviven usualmete sufren retardo mental severo. La posibilidad de limitar las medidas médicas extraordinarias para prolongar la vida debe discutirse con los padres.
La trisomía del cromosoma 18 puede ser completa o incompleta (translocación). La forma completa es más frecuente en hijos de madres de edad más avanzada y tiene un riesgo de reincidencia de menos de 1%. La forma incompleta (translocación) tiene un mayor riesgo de reincidencia. Los padres de un lactante con translocación pueden ser portadores asintomáticos de una translocación balanceada. La probabilidad de reincidencia es por lo tanto mayor si cualquiera de los padres es portador de una translocación balanceada.

Síndrome de Pena-Shokeir I
Se caracteriza por hipertelorismo, micrognatia, nariz chata, orejas deformadas de implantación baja, crestas dérmicas hipoplásicas, pulmones hipoplásicos, criptorquidia, pie en bastón (Figura 158.1). A menudo son mortinatos o mueren dentro del primer año de vida.

Figura 158.1.— Síndrome de Pena-Shokeir I. Artrogriposis distal e hipoplasia pulmonar.