Síndrome de la trisomía 13
Este síndrome se caracteriza por microcefalia, lesiones posteriores del cuero cabelludo, microftalmía, labio leporino (Figura157.1 A), coloboma del iris, orejas displásticas de baja implantación, sordera, paladar hendido, polidactilia, manos de típica trisomía 18 (Figura 157.1 B), talones prominentes, criptorquidia y escroto anormal.

Figura 157.1.— Síndrome de trisomía 13. A. Rasgos faciales típicos de la trisomía 13. B. Posiciones típicas de las manos y artrogriposis digital.

La anomalía del sistema nervioso central más frecuente es la holoprosencefalia. La holoprosencefalia puede diagnosticarse por sonografía (Figura 157.2), tomografía computada o resonancia magnética . La holoprosencefalia puede ser alobar, semilobar y lobar.

A	B

Figura 157.2.— Sonografía demostrando holoprosencefalia. [A] Vista anterior. [B] Vista posterior.

La holoprosencefalia alobar se caracteriza por tener un solo tálamo; ausencia del tercer ventrículo, de la fisura interhemisférica y del cuerpo calloso; desplazamiento anterior de la masa encefálica; y un ventrículo en forma de media luna que se une a un quiste dorsal gigante.
La holoprosencefalia semilobar se caracteriza por tener los tálamos parcialmente separados; un tercer ventrículo pequeño, una fisura interhemisférica y un cuerpo calloso presentes en la región posterior, una buena formación de los lóbulos occipitales y temporales, y un ventrículo telencefálico continuo con un quiste dorsal (Figura 157.3).

A	B	C

Figure 157.3.— Resonancia magnética demostrando holoprosencefalia.

La holoprosencefalia lobar se caracteriza por una hipoplasia falcial anterior y de los lóbulos frontales, la ausencia del septum pellucidum, la separación de los tálamos, un tercer ventrículo y una fisura interhemisférica normales y la presencia del cuerpo calloso en la región posterior (Figure 157.4).

Figura 157.4.— TAC del cerebro muestra holoprosencefalia; lóbulos frontales parcialmente fusionados; formación parcial de la hendidura interhemisférica.

La trisomía 13 completa es más frecuente en hijos de madres de mayor edad. La translocación de material del cromosoma 13 produce un fenotipo similar. Hay que llevar a cabo estudios cromosómicos en padres de lactantes con translocación, porque ellos pueden ser portadores asintomáticos de un translocación balanceada. La probabilidad de tener otros hijos afectados es mayor si cualquiera de los dos progenitores es portador de una translocación balanceada.