Un rasgo muy característico de la displasia diastrófica es la presencia de masas quísticas blandas en la las orejas durante el período neonatal (Figura 155.1. A). En estos pacientes se presenta inestabilidad atlantoaxial. Estas masas a menudo se vuelven cartílagos hipertróficos en la infancia temprana. Las radiografías de los miembros distales muestran anormalidades óseas (Figura 155.1. B). La displasia diastrófica es un trastorno autosómico recesivo. El gen se situa en el mapa del brazo distal largo del cromosoma 5.

Figura 155.1.—Displasia diastrófica. A. Masa auricular quística. B. Huesos tubulares cortos y encorvados.

Síndrome de artrogriposis distal

Los neonatos con síndrome de artrogriposis distal nacen a término con un peso promedio. Su apariencia es sana. La cara no es dismórfica, aunque se han descrito casos con paladar hendido, labio leporino, microglosia, trismus, ptosis y pliegues epicantales discretos. La artrogriposis comprende manos y, en menor grado, pies. Se desconoce la causa de este síndrome. Pero se sospecha que la causa de la artrogriposis distal es una anormalid del colágeno, que producen alteraciones de los tendones. La artrogriposis mejora con la edad. La inteligencia no está afectada. Este síndrome se hereda en forma autosómica dominante con expresión variable. El gen de la artrogriposis distal está en la región pericentromérica del cromosoma 9.