La combinación de artrogriposis múltiple congénita con dismorfismo facial ocurre en: trisomías 13 y 18 y en los síndromes de Pena-Shokeir I y II, Antley-Bixer, Sheldon-Fremann, Beals, Smith-Lemli-Opitz y Zellweger.
Las causas de la artrogriposis pueden tener un origen neurológico o no neurológico. Las artrogriposis de origen neurológico se producen por anormalidades del sistema nervioso central o periférico. Las artrogriposis de origen no neurológico se producen por anormalidades cartilaginosas o por restricción física de los movimientos en el utero. Por lo tanto las artogriposis pueden estudiarse clasificándolas como artrogriposis debidas a anormalidades cartilaginosas, restricción física de movimientos y disfunciones neurológicas.

Estas se consideran causa de artrogriposis múltiple congénita en neonatos con cualquiera de las siguientes características: (1) mayor talla para la edad gestacional, (2) forma del lóbulo auricular anormal, (Figura 153.1) (3) esclera azulada, (4) piel hiperextensible y transparente, y (5) craneosinostosis.

Figura 153.1.— Caracteristicas de la artrogriposis múltiple congénita debida a anormalidades cartilaginosas. [A] Forma del lóbulo auricular anormal; [B] piel hiperextensible.

Los pacientes con artrogriposis múltiple congénita tienen una inteligencia normal. La artrogriposis mejora con el crecimiento. Las entidades más frecuentes que se presentan con esta combinación son: (1) síndrome de Beals, (2) síndrome de Antley-Bixer, (3) displasia diastrófica y (4) artrogriposis distal.

Síndrome de Beals

El síndrome de Beals es un trastorno del tejido conectivo debido a un defecto en el cromosoma 5q23-31 (FBN2). El síndrome de Beals se transmite en forma autosómica dominante. Los rasgos que lo distinguen son las orejas arrugadas y miembros largos y delgados. La presencia de dedos largos y finos es muy característica. Los pacientes con este síndrome presentan hueso frontal abultado, cuello corto, deformidades vertebrales, hipoplasia del músculo de la pantorrilla, metatarso varo y talipes equinovaro. La artrogriposis afecta principalmente rodillas, codos y manos. Los pacientes no presentan anormalidades neurológicas.

Figura 153.2.— Síndrome de Beals: [A] hueso frontal abultado y esclera azulada; [B] dedos largos y finos.