Miopatía de cambios mínimos

La miopatía de cambios mínimos es un término reservado para neonatos con hipotonía generalizada, creatinfosfocinasa sérica elevada, potenciales de unidad motora pequeños y cortos y variación de tamaño de fibras musculares en la biopsia.

Miopatía congénita con hallazgos microscópicos típicos

Esta definición comprende varias afecciones heterogéneas, así agrupadas porque, con la coloración apropiada, muestran un típico patrón microscópico. El electromiograma es normal o evidencia potenciales motores de pequeña amplitud y corta duración; no hay elevación de la creatinfosfocinasa sérica. Ellas incluyen: (1) la enfermedad de “core” central (la tinción con NADH-tetrazolina revela zonas centrales o pericentrales redondeadas y claras debidas a falta de mitocondrias sobre todo en fibras musculares del tipo I ); (2) la miopatía nemalínica (el colorante tricrómico de Gomori revela estructuras que parecen bastoncitos, constituidas por concentración de filamentos de actina, de predominio subsarcolémico, en fibras musculares de tipo I que son aún más pequeñas que lo usual y atróficas ); (3) la miopatía miotubular (la coloración de la ATP-asa de pH de 4.6 muestra zonas claras redondeadas, centrales o pericentrales, en fibras tipos I y II, debidas a la presencia del núcleo inmaduro, y a la falta de mitocondrias ); y (4) la desproporción congénita de tipos de fibras (la coloración con ATP-asa de pH de 4.6 señala predominio de fibras del tipo pequeño ).