La hipotonía con disminución o normalidad del tono dinámico es generalizada, proximal más que distal y, en particular, involucra los músculos faciales y los del cuello. La disfagia y el compromiso respiratorio son menos comunes. Los movimientos extraoculares suelen ser normales. La enfermedad es siempre progresiva, pero a veces ocurre una clara mejoría inicial en la fuerza muscular durante el período neonatal. Algunos pacientes con distrofia muscular congénita presentan anomalías cerebrales. La distrofia muscular congénita de Fukuyama se relaciona con anormalidades de las circunvoluciones cerebrales y cerebelosas (errores migratorios) y, en ocasiones, hipodensidad de la sustancia blanca en la TAC. Ha habido descripciones de esta entidad, pero sin anormalidades de las circunvoluciones. El síndrome de Walker-Warburg consiste en distrofia muscular congénita con anormalidades de las circunvoluciones cerebrales y cerebelosas, hipodensidad de la sustancia blanca en la TAC y alteraciones oculares (glaucoma congénito, hipoplasia retiniana y del nervio óptico, y cataratas). La ausencia de malformaciones cerebrales en imágenes de TAC o RM es muy indicativa de normalidad intelectual. El tratamiento de todas las distrofias mencionadas es de apoyo.

Polimiositis

La polimiositis produce marcada hipotonía con tono dinámico disminuido (sobre todo en los músculos del cuello), llanto débil, succión pobre y habilidad de alimentación deficiente. Hay notable elevación de la creatinfosfocinasa sérica. La electromiografía muestra fibrilaciones y potenciales de unidad motora pequeños y breves. La biopsia muestra destrucción del músculo con infiltración linfocítica. El tratamiento con esteroides es beneficioso.