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En neonatos con distrofia miotónica, el EMG puede mostrar descargas miotónicas, que son espontáneas o se provocan moviendo la aguja de registro, o percutiendo el músculo. La biopsia usualmente muestra detención de la maduración del músculo fetal. Las madres con distrofia miotónica tienen una facie característica, respuestas miotónicas clínicas o electromiográficas y, a veces, un grado mínimo de retraso mental. Es fácil descubrir la miotonía clínica materna (incapacidad para abrir los ojos con prontitud, después mantenerlos brevemente cerrados, o para extender los dedos, después de un apretón de manos). El diagnóstico se establece por la prueba del ADN. El sitio anormal está en el cromosoma 19q 13.3. La probabilidad de dar a luz a otros hijos con miotonía neonatal, en ulteriores embarazos, es casi del 30%. El tratamiento médico es de sostén. En neonatos con artogriposis el tratamiento quirúrgico no está indicado pero se puede aplicar más tarde, si fuese necesario, para corregir las deformidades articulares.


Distrofia neonatal fascioescapulohumeral

La distrofia neonatal fascioescapulohumeral es una afección rara. Se encuentra en dos situaciones: (1) en neonatos que presentan debilidad e hipotonía, excluidos los movimientos extraoculares y las extremidades inferiores, con una historia familiar de distrofia facioescapulohumeral; o (2) en pacientes con debilidad facial y de la cintura escapular y biopsia de músculo que evidencia cambios inflamatorios. El diagnostico se realiza por la prueba de ADN. Hay moderada elevación de la creatinfosfocinasa sérica. El tratamiento es de sostén.


Distrofia muscular congénita

Las distrofias musculares congénitas son un grupo de enfermedades musculares. El diagnóstico de distrofia muscular congénita requiere la presencia de una creatinfosfocinasa sérica elevada y unos hallazgos característicos en biopsia muscular (sustitución de músculo por grasa y tejido conectivo y necrosis y regeneración de las fibras musculares). El tratamiento es de sostén.

 

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Ptacek, 1993 Shelbourne, 1993 Hageman, 1993 Dyken, 1973 Munsat, 1972 ¿biopsia?