Enfermedad de Werdnig-Hoffmann

La enfermedad de Werdnig-Hoffmann o atrofia muscular espinal tipo I es una enfermedad autosómica recesiva que se produce debido a la muerte prematura de las motoneuronas alfa. Las madres durante el tercer trimeste de embarazo describen una disminución en la intensidad de los movimientos fetales. Los neonatos con la enfermedad de Werdnig-Hoffmann pueden presentarse con: (1) hipotonía desde el nacimiento, (2) un período normal tras el cual aparece la hipotonía o (3) fallo respiratorio agudo. La primera posibilidad es la más frecuente.
Esta enfermedad se presenta con hipotonía y disminución del tono dinámico. Se afecta la musculatura axial más que la apendicular; los músculos proximales más que los distales; las extremidades inferiores más que las superiores; los músculos de los pares craneales inferiores más que los superiores y, en la mayoría de los casos, los músculos intercostales más que el diafragma. El neonato muestra una lengua débil, delgada y con fasciculaciones clínicas y deja ver un temblor fino, rítmico de los dedos (poliminimioclono); en cambio, su aspecto es de alerta; no tienen ptosis, oftalmoplejía, o perturbaciones esfinterianas o sensoriales. La creatinfosfoquinasa sérica, la conducción de nervios sensoriales y la condución de los nervios motores son normales.

Atrofia Muscular Espinal con Fallo Respiratorio del Tipo 1

Neonatos con la Atrofia Muscular Espinal con Fallo Respiratorio del Tipo 1 tiene las mismas apariencias que los neonatos con la Atrofia Muscular Espinal (Enfermedad de Werdnig-Hoffmann). Los rasgos que distinguen Atrofia Muscular Espinal con Fallo Respiratorio del Tipo 1 son debilidad del diafragmática, miembros distal delgados, artrogriposis distal y dedos con sus regiones proximales gruesas y sus regiones dístales finas (Figura 32.1). La debilidad de diafragmática puede apnea y fallo respiratorio. La Atrofia muscular espinal con Fallo Respiratorio del Tipo 1 es debido a una mutación en el gen que pone el código a la inmunoglobulina mu-obligatoria de la proteína 2. Este gen se localiza en el cromosoma 11.

A	B

Figura 132.1.— [A] El gran grosor en la región proximal de los dedos contrasta con la delgadez distal de los mismos [B] Parálisis del diafragma derecho.