Los trastornos degenerativos con depósito visceral incluyen gangliosidosis GM1 (deficiencia lisosómica de beta-galactosidasa), enfermedad de Sandhoff (deficiencia lisosómica de hexosaminidasa A y B), enfermedad de Farber (deficiencia lisosómica de ceramidasa), sialidosis (deficiencia lisosómica de alfa-neuroaminidasa, sin presencia de alfa-neuroaminidasa en el citosol), enfermedad infantil de depósito de ácido siálico (deficiencia lisosómica de alfa-neuroaminidasa con exceso de citosol alfa-neuroaminidasa, por producción de ésta sin el marcador que la guía a los lisosomas), síndrome de Zellweger (enfermedad peroxisómica caracterizada por organelos peroxisómicos sin enzimas) y la adrenoleucodistrofia neonatal (enfermedad peroxisómica, caracterizada por organelos peroxisómicos, con menos cantidad de una de las enzimas).
El diagnóstico de los trastornos degenerativos con depósito visceral se establece por estudios enzimáticos en fibroblastos o leucocitos, salvo la sialidosis, enfermedad infantil de depósito de ácido siálico, el síndrome de Zellweger y la adrenoleucodistrofia neonatal. El diagnóstico de sialidosis requiere estudios en fibroblastos cultivados para determinar la deficiencia enzimática (los estudios de leucocitos no son significativos para diagnosticarla). Los neonatos con sialidosis pueden sufrir hidropesía fetal. En la enfermedad infantil de depósito de ácido siálico no se ha encontrado la deficiencia enzimática. Esta enfermedad se diagnostica por exceso de ácido siálico en el plasma y orina con actividad normal de la alfa-neuroaminidasa en los fibroblastos cultivados. Los neonatos con dicha enfermedad suelen tener cabello blanco y delgado. El síndrome de Zellweger y la adrenoleucodistrofia neonatal se diagnostican por biopsia hepática o por evaluación microscópica de cultivo de fibroblastos cultivados. La microscopía electrónica de tejido hepático, o los fibroblastos de pacientes con síndrome de Zellweger y adrenoleucodistrofia neonatal revelan la presencia de peroxisomas, sin enzimas en el síndrome de Zellweger y escasos en enzimas en pacientes con con adrenoleucodistrofia neonatal.