Muchos trastornos metabólicos pueden producir hipotonía. Las anormalidades electrolíticas, los errores innatos del metabolismo y las encefalopatías hepáticas y renales suelen producir hipotonía transitoria, que se resuelve cuando el trastorno primario mejora. Los trastornos metabólicos se diagnostican mediante los exámenes apropiados de laboratorio. La hipotonía casi siempre comienza con un tono dinámico disminuido. Después de varias semanas, si el edema cerebral no ha producido lesiones permanentes, aumenta el tono dinámico. Los dos trastornos metabólicos que con mayor frecuencia causan hipotonía son la encefalopatía hipóxico-isquémica y el hipotiroidismo congénito

Encefalopatía hipóxico-isquémica
La encefalopatía hipóxico-isquémica probablemente es la causa más frecuente de hipotonía durante el período neonatal. La variedad moderada produce hipotonía generalizada transitoria, con tono dinámico disminuido, que dura algunos días. La alteración severa produce, al inicio, hipotonía con tono dinámico disminuido, seguido varias semanas después de aumento del tono dinámico. Por lo tanto, en un neonato con hipotonía y tono dinámico aumentado al nacer debe sospecharse una patología intrauterina. La encefalopatía hipóxico-isquémica severa (estadío III de Sarnat) presenta evidencia de alteraciones cerebrales, del tronco cerebral, médula espinal y músculo (Figure 110.1). La RM puede demostrar pérdida de la distinción entre las sustancias blanca y gris, necrosis cortical o status marmoratus de los núcleos de la base y el tálamo. Más sobre el tema... 40, 56, 66

Figura 110.1.— Características de la hipotonía debida a daño combinado del cerebro y del tallo cerebral. SSIHAD: síndrome de secreción inadecuada de hormona antidiurética. Símbolo: Mirada fija que no se vence con la irrigación del conducto auditivo externo con agua fría. FLSC: Fenómeno de liberación subcortical. TAC: tomografía axial computada. EEG: electroencefalograma. RVE: respuestas (potenciales) visuales evocados. RM: resonancia magnética.

Hipotiroidismo congénito
Esta afección es causa poco frecuente, pero importante, de hipotonía generalizada. Los síntomas que sugieren esta enfermedad se detectan con dificultad en recién nacidos. Los neonatos con hipotiroidismo congénito casi siempre nacen post-término, con más peso que lo normal, ictericia prolongada, fontanelas anterior y posterior amplias, piel áspera y llanto ronco. La hernia umbilical es frecuente en estos pacientes. El hipotiroidismo congénito se diagnostica determinando las concentraciones de tiroxina y de la hormona estimulante del tiroides. Las radiografías evidencian retardo de la maduración ósea sólo en el 50% de los casos y por consiguiente no es una prueba fidedigna para excluir la posibilidad de hipotiroidismo (Figura 110.2). El tratamiento consiste en suplemento de hormona tiroidea. El inicio del tratamiento en los primeros 30 días de vida es fundamental para un buen pronóstico.

Figura 110.2.— Hipotiroidismo congénito. Radiografía de un recién nacido de 10 días (edad de gestational de 40 semanas). Ausencia de epífisis femoral distal y tibial próximal. Las epífisis femorales distal y tibial próximal normalmente se calcifican entre las 34 a 36 semanas de edad concepcional. El retraso de la maduración ósea está presente en alrededor de la mitad de los recién nacidos con hipotiroidismo congénito.